Doença de Darier

Doença de Darier
A Doença de Darier é uma disfunção genética descoberta pelo dermatologista francês Ferdinand-Jean Darier.
A doença consiste em uma erupção cutânea teimosa que normalmente afeta o tórax, umbigo, pescoço, orelhas e testa, mas pode se desenvolver em outras áreas do corpo.
A doença de Darier (DD) é um distúrbio de queratinização caracterizado pelo desenvolvimento de pápulas queratósicas nas áreas seborreicas e anomalias ungueais específicas.

A prevalência é estimada em cerca de 1/50,000. O início da doença ocorre normalmente perto da puberdade.

Os doentes apresentam pápulas queratósicas gordurosas e coloridas (amarelo-acastanhadas ou castanhas) que podem ser isoladas ou agrupar-se formando placas. As lesões cutâneas tornam-se frequentemente infetadas e com mau odor, e são responsáveis por grande desconforto. Podem ser exacerbadas por exposição à luz solar ou radiação UVB artificial, calor, transpiração, fricção, e infeções. Os locais de predileção são as zonas seborreicas do tronco e face: tórax superior, dorso, regiões laterais do pescoço, fronte, orelhas e couro cabeludo. As flexuras estão também frequentemente envolvidas (as virilhas, axilas, e região anogenital). As mãos e os pés podem também mostrar algumas pápulas nas superfícies dorsais. O exame atento das palmas das mãos e solas dos pés revela frequentemente pequenas depressões ou queratoses puntactas que são altamente sugestivas, se não específicas, da DD. Mostram a combinação específica de linhas vermelhas e brancas longitudinais e apresentam hiperqueratose subungueal. Podem ocorrer pequenas pápulas esbranquiçadas, frequentemente densamente agrupadas (leucoplaquia) no palato duro, mucosa oral, esófago, vulva e reto. As anomalias das unhas são praticamente constantes e altamente sugestivas. As unhas são frágeis e têm um defeito em forma de V. Os doentes têm suscetibilidade aumentada a infeções a herpes simplex e piogénicas. A gravidade da doença é muito variável, mesmo dentro da