Doença de Alexander

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Biologia

Doença de Alexander

A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara. É um transtorno autossômico recessivo progressivo da substância branca cortical que afeta predominanteme nte lactentes e crianças, geralmente resultando em morte em um período de dez anos após o aparecimento. A doença recebeu seu nome do patólogo neozelandés William Stuart Alexander, que descreveu a síndrome em 1949, junto com a professora Dorothy Rusell no London Hospital. A
Doença de Alexander foi descrita em 1949 e até 2005 foram registrados apenas 55 casos.
A ocorrência desta doença é rara, com a forma infantil, que representa cerca de 63% dos casos, iniciando-se até os seis meses de idade, ou até os dois primeiros anos de vida, durando aproximadamente 3 anos. A forma juvenil da doença, que representa cerca de 24% dos casos, surge entre os 4 aos 10 anos de idade e dura, na maior parte dos casos, em torno de
8 anos.
Esta moléstia, que é causada por uma mutação no gene GFAP, responsável por mapear o cromossomo 17q 21, pertence às leucodistrofias, grupo de desordens que alteram o desenvolvimento da bainha de mielina que, no sistema nervoso central, está localizado na substância branca. Desta forma, há a destruição desta última, que é acompanhada pela formação de tecido fibroso e estruturas conhecidas como fibras de Rosenthal.
O que leva à destruição da bainha de mielina da doença de Alexander é o acúmulo exagerado de ácidos graxos de cadeia longa no cérebro, resultando em perda da função corporal e também da capacidade de falar.
As manifestações clínicas apresentadas pelos portadores desta doença são:
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Retardo mental;
Atraso no desenvolvimento comportamentais; Macrocefalia;
Convulsões;
Espasticidade;

de algumas

habilidades

físicas,

psicológicas

e

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Hidrocefalia;
Demência.

O diagnóstico pode ser alcançado através do quadro clínico apresentado pela paciente,
juntamente