Distrofia muscular de duchenne.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Según Downie, Patricia A. “el término distrofia muscular fue primeramente introducido durante el siglo pasado, principalmente dentro del contexto de estructura muscular alterada observada al examen microscópico; sólo más tarde fue aplicado por convención a una cantidad de desórdenes distintos”.(1989: 502).
Entre los aspectos comunes que estas alteraciones guardan entre sí son: su naturaleza hereditaria, el compromiso primario de los músculos voluntarios acompañado de una tendencia hacia el deterioro progresivo debido a la destrucción gradual o necrosis del musculo.
“En los estados tempranos de una distrofia muscular hay compromiso muscular característico en patrones altamente selectivos. Son estos patrones, junto con el ritmo de progreso y la modalidad hereditaria, que sirven como la base mas efectiva para separar las diferentes formas de distrofia muscular y su clasificación resultante.” (Ídem)
Teniendo en cuenta lo que mencionan varios autores se puede afirmar que éstas son enfermedades degenerativas primarias del músculo esquelético que tiene una base genética y que el término distrofia debe reservarse para las enfermedades musculares degenerativas puras de tipo hereditario y no así para designar a las enfermedades musculares benignas y no progresivas, para quienes debería usarse el termino de miopatías.
“En la década pasada la clasificación de las distrofias ha ido cambiando de acuerdo con el sitio de trastorno genético. Desde 1986, con el descubrimiento del gen de la distrofina, la comprensión de estas enfermedades se ha ampliado enormemente.” “Existe un número de distrofias musculares con un mismo hallazgo patogénico: inestabilidad de la membrana muscular. La identificación del gen anómalo de la enfermedad de Duchenne produjo un cambio revolucionario en la clasificación de las distrofias musculares. Este gen codifica una proteína denominada distrofina, esta proteína es parte de un complejo de proteínas asociadas a