disartria

Universidade Federal da Bahia
Instituto de Ciências da Saúde
Departamento de Fonoaudiologia

Estudo Complementar

Paciente: E. M. S – Relato de Observação nº 01

ATAXIA ESPINOCEREBELAR
A ataxia deriva-se de uma palavra grega “taxis”, que significa “ordem”. Assim a ataxia significa desordem ou incoordenação, deste modo, ataxia espinocerebelar refere-se a uma doença genética do cerebelo que causa incoordenação nas suas funções, devido à degeneração de suas conexões. (ORTIZ, 2006).
As ataxias espinocerebelares podem ser classificadas em primárias representadas pelos quadros de ataxias congênitas e hereditárias (autossômicas recessivas, dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais), e ataxias secundárias, ou adquiridas, como as decorrentes do comprometimento do cerebelo e suas conexões, por doenças como a esclerose múltipla, tumores, doença vascular encefálica, drogas, infecções, além de síndrome paraneoplásica, doenças endócrinas e doenças autoimunes. (CARVALHO, 2004).
ETIOLOGIA
A causa principal da Ataxia espinocerebelar é de mutações genéticas. Estas mutações podem ser tanto autossômica recessiva como autossômica dominante. Existem pelo menos vinte e dois tipos de ataxias espinocerebelares, ao quais os genes responsáveis pela incoordenação estão localizados em diferentes loci. Estes foram descritos por diversos autores, após o mapeamento do genoma humano. (GHIZONI.et.al. 1997).

PREVALÊNCIA
A ataxia é uma doença de base hereditária e, portanto é uma doença rara. Entretanto existem famílias com muitos membros acometidos. (GHIZONI.et.al. 1997).

SINAIS E SINTOMAS
As ataxias espinocerebelares de origem autossômica dominante, podem ter fenótipos clínicos variáveis. As pessoas afetadas apresentam nistagmo, ataxia axial, disartria, disfagia, astenia, dismetria, disdiadococinesia, decomposição dos movimentos voluntários (quando o quadro de ataxia é grave), hipotonia, redução da resistência ao movimento passivo e tremor. (ORTIZ, 2006).