Direito

Resumo
15)
Quadro 1. Distribuição dos fatores de risco das fissuras orofaciais não sindrômicas
38) Na Noruega, o polimorfismo rs2235371 do gene IRF6, que resulta na substituição de uma va¬lina por uma isoleucina na posição 274 da sequên¬cia de aminoácidos (V274I) da estrutura protéica de IRF6 foi associado às FL/PNS.(34 não identificaram mutações relacionadas às fissuras no gene IRF6, na população da Europa central. 50)
Genes relacionados ao metabolismo do acido fólico foram identificados nestes defeitos, a exem¬plo dos polimorfismos rs1801133 e rs2274976 do gene MTHFR, rs2236225, rs1950902, rs10813 e rs17857382 do gene MTHFD1, rs1805087 e rs2229274 do gene MTR, e o polimorfismo rs1051266 do gene SLC19A1, observados na popu¬lação brasileira de indivíduos fissurados.(58) Já na população brasileira houve associação apenas do polimorfismo rs560426 do gene ABCA4 e a ocorrência de fissura labial com ou sem fissura palatina.(59,60)
O gene FOXE1 também foi associado à ocor¬rência das FL/PNS. Na população brasileira oriunda do sul de Minas Ge¬rais este polimorfismo não foi associado às fendas. 55) O SNP rs7078160, do lócus 10q25.3, e rs17085106, da região 18q22, foram pes¬quisados na população brasielira do sul de Minas Gerais e não foi observada associação com as FL/ PNS.(A in¬fluência da etnia pode ser observada nos estudos do polimorfismo rs987525, na região cromossômi¬ca 8q24. 59) não encontraram asso¬ciações entre os marcadores polimórficos de sus¬ceptibilidade 1q32 (rs2013162), 9q21 (rs1443434 e rs3758249), 10q25.3 (rs7078160), 18q22 (rs17085106) e 20q12 (rs13041247) e a ocorrência de FL/PNS na população brasileira oriunda do sul de Minas Gerais.

INTRODUÇÃO
As fendas labiais (FL), labiopalatinas (FLP) e pala¬tinas (FP) são anomalias craniofaciais de etiologia multifatorial, resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais.(1) A maioria dos indivíduos portadores destas anomalias apresenta a fissura labial e/ou palatina não sindrômica