Degeneração espinocerebelar

Degeneração espinocerebelar
A Degeneração Espinocerebelar é uma doença progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 são afetadas por essa doença. A doença possui vários diferentes quadros clínicos, o que torna particularmente difícil o diagnóstico e o tratamento da doença, que pode ser Adquirida ou Hereditária. Quadros clínicos adquiridos da doença podem decorrer por envenenamento de metais pesados, álcool, drogas e doenças do sistema neuroimunológico ou metabólico. Já quadros hereditários da doença podem acometer diversos membros de uma mesma família, não obstante a raridade da doença. Degenerações Espinocerebelares hereditárias podem ser transmitidas de forma autossômica dominante ou recessiva. A transmissão dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doença na geração conseguinte. Já nas recessivas,ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Além dessa diferença, os vários quadros hereditários autossômicos recessivos da doença comumente apresentam acometimento multissistêmico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo.
Tanto os sintomas como a idade média de aparecimento variam de acordo com o quadro clínico, podendo se inciar desde a mais tenra infância até a velhice. Entretanto, é mais comum nos diferentes tipos da doenças que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, até o seu quadro terminal, em sua maioria incurável e que fatídicamente leva a óbito. Obviamente, os vários quadros da doença tornam tais aspectos variáveis de acordo com o seu caso específico.
Como o próprio nome refere,a degeneração se atém à Medula Espinhal, Tronco Encefálico e Cerebelo, ocorrendo a degeneração gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neurônios, levando ao impedimento do transporte do impulso elétrico até o Córtex Cerebral, o que causa uma inicial má interpretação e resposta de impulsos