Cromossoma 7

Agrupamento de Escolas de Ansião
Ano lectivo 2010/1011
Biologia
Dr. Pedro Lemos

Cromossoma 7

Carla Filipa Simões Henriques Nº 7 12º B
Ansião, Abril 2011

Agrupamento de Escolas de Ansião
Ano lectivo 2010/1011
Disciplina: Biologia

Professor: Dr. Pedro Lemos

Cromossoma 7

Carla Filipa Simões Henriques Nº 7 12º B

Ansião, Abril 2011

Índice geral Introdução 4 Capítulo I: O Genoma Humano 5 O Genoma Humano 5 Capítulo II: O cromossoma 7 7 O Cromossoma 7 7 Capítulo III: Divisão do cromossoma 7 em genes 7 Genes contidos no Cromossoma 7 7 Capítulo IV: Doenças relacionadas com o cromossoma 7 9 Capítulo V: Características associadas a alguns dos genes contidos no cromossoma 7 10 AASS 10 ABCB4 12 ASL 13 BRAF 15 C7orf11 16 CCM2 17 CFTR 19 CLCN1 21 CLIP2 23 COL1A2 24 DDC 27 DFNA5 28 DLD 29 ELN 30 FAM126A 32 GARS 34 Suporte da informação 37

Introdução

Este trabalho de pesquisa realizado no âmbito da disciplina de Biologia tem como tema o genoma humano.
A abordagem desta temática dividiu-se em três etapas: escolha do cromossoma, identificação dos seus genes e estudo das doenças associadas às suas mutações.
O objecto de estudo do meu trabalho é o cromossoma 7. Escolhi este cromossoma simplesmente porque é um número com o qual simpatizo e, para além disso, é o meu número de aluna na turma.
Neste trabalho abordo a divisão em genes do cromossoma 7, o normal funcionamento, as mutações e a localização de alguns deles.
A finalidade deste trabalho é a sensibilização dos alunos para a realidade genética do ser humano, assim como para as doenças do foro genético.
Termino com uma sistematização acerca das regiões corporais afectadas por mutações neste cromossoma.
Espero que a realização deste trabalho contribua não só para alcançar os objectivos mencionados, não só melhorando as práticas daqueles a quem este trabalho se destina, mas permitindo-me também reconhecer a importância da genética a nível de