biologia

Síndromes Genéticas

Introdução
O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem).
As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.
Esteatocistoma múltiplo
O esteatocistoma múltiplo refere-se a uma desordem dermatológica rara, que se caracteriza por lesões múltiplas e de tamanhos variados, mais comuns na face, no tronco, nas extremidades, nas axilas, nas costas e/ou no escroto (nos homens).
Trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, ligada a um defeito do gene da queratina 17. Este transtorno ocorre tanto em homens quanto em mulheres e, comumente, surge no início da vida adulta, permanecendo indefinidamente.
As lesões mais superficiais variam de 1mm a 2cm de diâmetro e são macias e móveis, e costumam apresentar coloração amarelada, enquanto que as lesões mais profundas possuem a coloração da pele do local. Habitualmente estas lesões são assintomáticas, porém algumas podem inflamar e supurar, resultando na presença de cicatrizes no local.
Histologicamente é possível observar um cisto composto por uma delgada parede de epitélio escamoso estratificado e uma cavidade vazia, na maior parte dos casos, mas que pode conter pelos velhos. Também há uma delgada cutícula eosinofílica, homogênea, situada irregularmente no interior do lúmen, além de ductos sebáceos que surgem circunvizinhos à parede do cisto.
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