Aumento da incidência de diabetes melito tipo 1 em crianças menores de 5 anos de idade

DISCIPLINA GENÉTICA
PROF. MARIA LECTICIA FIRPE PENNA

MUTAÇÃO e FENILCETONÚRIA

a) Um segmento de DNA – 3 TACGACTGATCTAAAACTATT 5 pode ser traduzido em qual seqüência de aminoácidos?

b) Suponha que o material genético acima tenha sido submetido a substâncias mutagênicas e tenha sofrido várias alterações diferentes, uma de cada vez, todas na fita original e sem efeito acumulativo 1) Troca da 2ª C por A 2) Troca da 2ª T por G 3) Inserção de AT entre os nucleotídeos 6 e 7
Quais serão as novas proteínas formadas? Indique o tipo de mutação que cada troca causou ao material genético e quais podemos esperar que sejam a mais e a menos deletéria..

A enzima galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT) é uma enzima cuja função no organismo humano é participar do metabolismo da galactose.
Sugira explicações possíveis para os seguintes fenótipos observados no lócus da GALT:
a) Quantidade normal da proteína GALT, mas nenhuma atividade enzimática
b) Quantidade normal do mRNA, mas nenhuma proteína GALT detectável
c) Ausência de mRNA e de proteína GALT

Observe o esquema abaixo, para responder as questões que se seguem:

E1 E2 E3 E4
S1 S2 S3 S4 PF

Onde S = substrato, E = enzima e PF = produto final.

a) Considerando uma mutação que afete E2, que converte S2 E2 S3, cite as possíveis conseqüências que podem ser observadas.
b) Cite um exemplo de doença que pode originar à partir de cada uma das conseqüências que podem ser observadas

04) Mulheres fenilcetonúricas homozigotas recessivas aa fenotipicamente normais podem ter filhos com retardo mental, qualquer que seja o genótipo da criança. Você concorda com esta afirmativa? Justifique

05) Existe uma corrente do pensamento que afirma: “PARA UMA DOENÇA GENÉTICA NADA PODE SER FEITO ” Você concorda?