Anus imperfurados

Anus Imperfurados

As anomalias congênitas do ânus e do reto são relativamente raras, ocorrendo em 1 a cada 1.000-5.000 nascidos vivos, e não costumam serem fatais. Entretanto, em alguns, casos, a má-formação anorretal pode fazer parte de síndromes potencialmente mais graves. Esta síndrome podem ser Síndrome de Townes-Brocks, Síndrome Currarino, Síndrome de Pallister-Hall, e Síndrome de Down.
O Ânus Imperfurado é uma má-formação rara, porém de fácil detecção ao exame de rotina do recém-nascido, ainda na sala de parto, ou sugerido a partir da ausência de eliminação de mecônio nas 24h primeiras horas de vida.
Se não diagnosticada corretamente, a criança afetada apresentará distensão abdominal e quadro clínico similar a uma enterocolite. Uma vez detectada a presença de imperfuração anal, o exame físico deve ser direcionado para a detecção de más-formações associadas (que estão presentes em 50-60% das crianças). A relação entre imperfuração anal e anomalias na coluna vertebral é conhecida há muitos anos. Esta relação é ainda maior nos pacientes com lesões altas. Cerca de 1/3 dos pacientes com ânus imperfurado apresentam más-formações lombossacrais.
Certas anomalias urológicas são mais comuns em pacientes com ânus imperfurado: 59% das crianças apresentam refluxo vesico-ureteral; 3-19% dos meninos apresentam criptorquidismo, e 35% das meninas afetadas apresentam alterações útero-vaginais (p.ex.: útero bicorno, duplicação ou agenesia vaginal, etc).
A incidência da doença não difere entre os grupos raciais, mas é mais comum em certas regiões do globo, possivelmente devido à maior susceptibilidade genética de certas famílias.
A maioria dos estudos mostra uma preponderância de homens em relação às mulheres – de um modo geral, 55-65% dos casos ocorrem em meninos.
Apesar dos exatos mecanismos embriológicos que levam ao ânus imperfurado ainda não terem sido elucidados, sabe-se que a patência do trajeto anorretal é estabelecida por volta da oitava semana de gestação.