Anormalidade anal

Imperfuração Anal

As anomalias anorretais (AAR), antigamente denominadas imperfuração anal, são malformações do ânus de etiologia desconhecida, que provêm do mau desenvolvimento da porção terminal do tubo digestivo, podendo ainda haver o comprometimento associado a outros sistemas como o geniturinárío, locomotor e nervoso. Esta disgenesia da do tubo digestivo se dá pelo desvio durante do septo urorretal no período embrionário, caracterizando esta anomalia como uma malformação congênita.

As anomalias congênitas do ânus e do reto são relativamente raras, ocorrendo em 1 a cada 1.000-5.000 nascidos vivos, e não costumam serem fatais. Entretanto, em alguns, casos, a má-formação anorretal pode fazer parte de síndromes potencialmente mais graves. Esta síndrome podem ser Síndrome de Townes-Brocks, Síndrome Currarino, Síndrome de Pallister-Hall, e Síndrome de Down.
O Ânus Imperfurado é uma má-formação rara, porém de fácil detecção ao exame de rotina do recém-nascido, ainda na sala de parto, ou sugerido a partir da ausência de eliminação de mecônio nas 24h primeiras horas de vida.
Se não diagnosticada corretamente, a criança afetada apresentará distensão abdominal e quadro clínico similar a uma enterocolite. Uma vez detectada a presença de imperfuração anal, o exame físico deve ser direcionado para a detecção de más-formações associadas (que estão presentes em 50-60% das crianças). A relação entre imperfuração anal e anomalias na coluna vertebral é conhecida há muitos anos. Esta relação é ainda maior nos pacientes com lesões altas. Cerca de 1/3 dos pacientes com ânus imperfurado apresentam más-formações lombos sacrais.
Certas anomalias urológicas são mais comuns em pacientes com ânus imperfurado: 59% das crianças apresentam refluxo vesico-ureteral; 3-19% dos meninos apresentam criptorquidismo, e 35% das meninas afetadas apresentam alterações útero-vaginais (p.ex.: útero bicorno, duplicação ou agenesia vaginal, etc).
A incidência da doença não difere entre os