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Anomalias anais: Criança que nasce com ânus imperfurado ou anomalias no ânus

Criança que nasce com ânus imperfurado ou atresia anal é uma situação anômala que algumas vezes pode ainda estar associada a outra características que é o coloboma ocular.

A associação destes dois sintomas generaliza uma síndrome denominada Síndrome de olho de gato.

A característica principal desta síndrome é a atresia anal e coloboma da íris, a partir do qual o nome da síndrome deriva. No entanto, os pacientes apresentam uma gama muito heterogênea de sintomas: apenas 41% apresentam a tríade clássica de anomalias anal, coloboma da íris e etiquetas pré-auricular da pele e / ou poços. Outras características incluem hipertelorismo inconstante leve com fendas palpebrais, malformações cardíacas, fenda palatina e do trato urinário ou anomalias esqueléticas. Déficit intelectual moderado está presente entre 32% dos pacientes. A prevalência estimada na população em geral é de 1 em 74 000. Em 06/05 casos, o cariótipo mostra a presença de um cromossomo supranumerário com pequenas e derivadas parte proximal do cromossomo 22. Normalmente, este marcador é bicentrico e bilateral, e resulta de uma duplicação invertida [invdup (22)]. Muitas vezes, é presente em um estado mosaico. A presença deste cromossomo marcador extra é o critério mais confiável de diagnóstico para esta síndrome. Não foram identificadas correlações entre a gravidade do déficit intelectual e a presença de malformações, e do grau de mosaicismo ou o tamanho da duplicação. No entanto, pacientes portadores de pequeno cromossomo 22 marcadores que não contenham eucromatina não apresentam fenótipo associado. A duplicação invertida do cromossomo 22 ocorre normalmente de novo e de transmissão é possível através de ambos os sexos, com um risco de transmissão para a prole de cerca de 50%. Diagnóstico pré-natal é possível através de cariótipo e de fluorescência In Situ Hibridização (FISH) análise de amostras pré-natal. A cirurgia é