Anomalias Cromossômicas - Resumo

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Alterações nas estruturas dos cromossomos As alterações na estrutura dos cromossomos ocorrem quando há quebra no material genético. Quando há essa quebra, o material tende a se ressoldar, onde podem ocorrer falhas. Essas quebras podem ocorrer espontaneamente, que ocorrem em freqüências mais baixas ou associadas a agentes clastogênicos, que podem ser radiação, metais pesados, etc. Os rearranjos estruturais podem ser definidos como balanceados e não-balanceados. São denominados balanceados quando os conjuntos cromossômicos tiverem o complemento normal do material cromossômico; e não-balanceados quando houver material cromossômico adicional ou ausente.

Tipos de rearranjos cromossômicos
Deleções: quando há perda de um segmento do cromossomo;
Duplicações: quando um segmento de um cromossomo apresenta-se duplicado;
Inversões: quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180º e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero é denominada pericêntrica, quando não envolve o centrômero é denominada paracêntrica;
Isocromossomos: resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo;
Cromossomos em anel: formam-se quando um cromossomo sofre duas quebras e as pontas reúnem-se em uma estrutura formando um anel.

Alterações na estrutura dos cromossomos
Transloações: troca de segmentos cromossômicos entre dois cromossomos, geralmente não homólogos
Inserções: depende de três quebras, ocorre quando um segmento removido de um cromossomo é inserido em um diferente. Bastante rara.

Síndrome de Turner Uma das anomalias cromossômicas mais frequentes que comprometem o sexo feminino é a Síndrome de Turner. Essa síndrome ocorre devido ao fato da menina apresentar somente um cromossomo sexual X. Em casos normais, o feto feminino recebe um cromossomo sexual X da mãe e outro do pai. Na Síndrome de Turner, é o cromossomo X do pai que não é recebido