Albinismo

PSICOLOGIA

TRABALHO DE GENÉTICA
ALBINISMO

São José dos Campos- SP
2º Semestre – 2013
1. ALBINISMO
1.1 Conceituação
O albinismo é um distúrbio de natureza genética em que há redução ou ausência congênita do pigmento melanina. A melanina é sintetizada por melanócitos, células dendríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele, através de reações enzimáticas que convertem a tirosina em melanina através da enzima tirosinase. Durante o desenvolvimento embrionário, as células precursoras de melanina (melanoblastos) migram para o topo neural da pele, os folículos capilares e a úvea dos olhos. Pessoas com albinismo apresentam ausência parcial ou completa de pigmentos nos olhos, na pele ou nos cabelos.
O albinismo afeta pessoas de todas as raças. Algumas vezes as pessoas não reconhecem que têm albinismo. O fato é que há formas diferentes de albinismo e a quantidade de pigmento dos olhos é variável. Apesar de que alguns indivíduos albinos tenham olhos avermelhados ou de cor violeta, a maioria tem olhos azuis. Alguns têm olhos castanhos ou marrons.
Pessoas albinas sempre têm problemas de visão (que não são corrigíveis com o uso de óculos), e muitas têm pouca visão. Problemas visuais no albinismo são causados pelo desenvolvimento anormal da retina e padrões de conexões nervosas anormais entre os olhos e o cérebro. É a presença destes problemas visuais que definem o diagnóstico de albinismo.

2. Aspectos Genéticos
O albinismo é uma condição genética. Os genes OCA (albinismo oculocutâneo) estão localizados nos cromossomos autossomos. O indivíduo de genótipo AA é o homozigoto dominante, enquanto o de genótipo aa é o homozigoto recessivo. O genótipo Aa corresponde ao heterozigoto.
Em certa população de pessoas, tanto os indivíduos de genótipo AA como os de genótipo Aa possuem o mesmo fenótipo (pigmentação normal), e apenas os de genótipo aa têm albinismo.
Se um casal já