Adrenoleucodistrofia

INSTITUIÇÃO

NOME

Pesquisa sobre:
Adrenoleucodistrofia
(ALD)

Professor (a):
Disciplina:

CIDADE-UF
DATA
Adrenoleucodistrofia (ALD) ou Síndrome de Lorenzo

O que é:
A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.

Fisiopatologia da Adrenoleucodistrofia:
A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.

Sintomas da Adrenoleucodistrofia:
Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde a função adrenal, a capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos.

Expectativa de vida na Adrenoleucodistrofia:
A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva.

Prevenção:
Pelo caráter genético da doença não há muitas medidas preventivas. Ainda mais caso seja um tipo de adrenoleucodistrofia neonatal, por exemplo. Mulheres podem fazer testes para verificar se são ou não portadoras e então decidir pela gravidez, porém