Aconselhamento genético

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

NO QUE CONSISTE O ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
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Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.

QUEM DEVE FAZER UMA CONSULTA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
1) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética. 2) Casais que tenham um ou mais filhos com: Malformações congênitas Anormalidade cromossômica Deficiência mental Regressão neurológica Surdez na infância Perda visual grave na infância Distrofia muscular Nanismo 3) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais) 4) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina. 5) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucêncianucal))

PORQUE FAZER A CONSULTA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
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Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque têm parentesco entre si (consangüinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genéticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. A consulta de Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está com gravidez. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico