Aberrações Cromossômicas

Síndrome de Down

Características : Implantação das orelhas mais baixas que o normal Língua grande Retardo mental Olhos oblíquos, puxadinhos para cima Uma prega a mais na pálpebra do olho Atraso no desenvolvimento motor Hipotonia, fraqueza dos músculos Presença de somente 1 linha na palma da mão Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal

Causas : Em umacélula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
---
Tratamento : a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo fazendo com que ele alcance mais facilmente marcos como sentar, engatinhar, andar e falar.
___________________________________________________________________________

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Características : baixa estatura: quando não tratadas, podem atingir até 1.47m na vida adulta; excesso de pele no pescoço; pescoço alado unido aos ombros; pálpebras caídas; tórax largo com mamilos bem separados; ovários sem óvulos em desenvolvimento;
Causas :

As mulheres