MONOG NICAS

Perda de função da Proteína Ganho de função Quantidade diminuída Quantidade aumentada Propriedade nova Expressão imprópria (rara) (época e/ou lugar errados) Expressão ectópica (cânceres) Figura 1: Esquema geral dos mecanismos pelos quais as mutações que causam doenças produzem a patologia associada Figura 2: Uma pequena parte do mapa metabólico humano, mostrando as conseqüências das falhas em várias enzimas específicas. Os fenótipos das doenças estão mostradosenzima nas caixas em cores proteína Ac. fenilpirúvico fenilalanina fenilalanina hidroxilase PKU Bloqueio leva a tirosina tirosina aminotransferase Ac. hidroxifenilpirúvico bloqueio bloqueio melanina albinismo cretinismo tiroxina hidroxifenilpiruvato oxidase bloqueio tirosinose Ac. homogentísico Oxidase do ac. homogentísico bloqueio Ac. maleiacetoacético Co2 + H2O alcaptonúria Tabela 1: Classes de proteínas e doenças associad Função Doença (enzima) FunçãoEnzimas Enzimas aminoácido Lipídeos complexos aminoácido Doença (enzima) PKU (fenilalanina Herança Herança AR hidroxilase) PKU (fenilalanina Doença de Tay-Sachs hidroxilase) AR Doença de Tay-Sachs Talassemias (hexosaminidase (hemoglobina) ) AR (hexosaminidase A) Transporte e estocagem Estrutura de células e órgãos Transporte e estocagem Expressão gênica Estrutura de células desenvolvimental e órgãos Metabolismo e Expressão gênica comunicação celular desenvolvimental Entre órgãos lipídios complexos entre órgãos…

TIROSINEMIA Grupo: Ana Beatriz Barretto, Bruna Chianca, Manoelle Bacelar, Maria Carolina Valente, Maria Eugênia Alencar, Maria Luiza Dowsley A tirosinemia, também conhecida como tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a tirosina. A tirosina é um aminoácido essencial, produzido pelo organismo a partir da fenilalanina, sendo necessária para a produção da…

cálcio. Essa precipitação pode dar lugar também a uma diminuição no nível de cálcio sérico). Cristais de urato amorfo: Numerosos na urina fortemente ácida. Não apresentam significado clínico. Cristais de ácido hipúrico: Sem significado clínico. Cristais de cistina: A presença desses cristais tem sempre significado clínico, como na cistinose, cistinúria congênita, insuficiente reabsorção renal ou em hepatopatias tóxicas. Cristais de leucina: Tem significado patológico importante como…

hiperatividade hepatoesplenomegalia variável Severo retardamento psicomotor Inicia-se entre 2-4 anos e geralmente morrem na puberdade Pode ser detectada em exame das vilosidades coriônicas Fenilcetonúria (PKU) Ausência da enzima Hidroxilase da Fenilalanina causada por gene autossômico recessivo (4p; 12q) Aumento da fenilalanina sérica e excreção de ácido fenilpirúvico e seus derivados na urina Cromatografia > 20 mg/100 ml de sangue Principais sintomas:…

mostrava que aquelas substâncias eram precursoras desta e que portanto os genes deviam regular reações químicas específicas. Ele sugeriu que os alcaptonúricos não devem ter a enzima que metabolisa o ácido homogentísico, relacionando assim 1 Gene com 1 Enzima. Em 1951 demonstrou-se que uma enzima, a oxidase do ácido homogentísico transforma o ácido homogentísico em ácido maleilacetoacético o qual, por sua vez, podia ser degradado até CO2 e H2O, logo, o gene da alcaptonúria é o gene que…

acarreta na ausência da mesma ou a produção de uma forma anormal dessa enzima com atividade comprometida; Mutação no gene regulador da taxa de produção da enzima pode levar a uma quantidade inadequada da enzima estruturalmente normal. Degradação acelerada da enzima, levando à deficiência da enzima ativa; Mutação que afeta a absorção ou a biossíntese do co-fator, ou altera o seu sítio de ligação, pode reduzir a atividade enzimática; Quando a enzima é codificada por dois ou mais genes,…

Aminoácido Um aminoácido é uma molécula orgânica que contém um grupo amina e um grupo carboxila, e uma cadeia lateral que é específica para cada aminoácido.1 Alguns aminoácidos também podem conter enxofre. Os elementos-chave de um aminoácido são carbono, hidrogênio, oxigênio enitrogênio. Eles são particularmente importantes em bioquímica, onde o termo geralmente refere-se a alfa-aminoácidos. São moléculas anfóteras, ou seja, podem se comportar como ácido ou como base liberando nesta…

quantidade diária exigida para suplementar as necessidades diárias de proteína depende da idade, peso e tolerância individual à isoleucina, metionina, treonina e valina. A dose precisa ser determinada por um médico/ nutricionista e deve ser ajustada regularmente. A quantidade diária necessária deve ser dividida em 3 a 5 porções individuais, devendo ser ingerida com mistura de quantidades calculadas de outro alimento, por exemplo, bebidas ou purês de fruta. Dietas com a fórmula do devem…

derivado da degradação do ácido ascórbico e produz a precipitação de íon de cálcio. Figura 3 3.1.1.3. Cristais de Ácido Úrico Esse cristal aparece em grandes quantidades em alguns estados patológicos como, Gota, metabolismo aumentado das purinas, pode ocorrer também em enfermidades febris agudas e nefrites crônicas. Figura 4 3.1.1.3. Cristais de Urato de sódio, Leucina e Tirosina Tem significado patológico importante em doenças hepáticas como: Cirrose, hepatite viral, atrofia…

causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afeta uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo confere uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes. Atualmente graças as investigações do genoma humano, agora sabe-se que muitas doenças comuns são geralmente causadas por alterações genéticas nos genes das células de um indivíduo - como câncer de mama e câncer de cólon - também existem formas…