MONOG NICAS

PADRÕES DE HERANÇA
MONOGÊNICA
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS:


MONOGÊNICAS



CROMOSSÔMICAS



MULTIFATORIAIS

MUTACÃO
Mutações em regiões codificantes

Mutações que perturbam a estabilidade do
RNA ou seu processamento

Mutações que afetam a regulação gênica ou a dosagem
Estrutura normal da proteína Proteína Anormal

Causa da
Patologia
Perda de função da
Proteína
Ganho de função

Quantidade diminuída Quantidade aumentada Propriedade nova

Expressão imprópria

(rara)

(época e/ou lugar errados) Expressão ectópica
(cânceres)
Figura 1: Esquema geral dos mecanismos pelos quais as mutações que causam doenças produzem a patologia associada

Figura 2: Uma pequena parte do mapa metabólico humano, mostrando as conseqüências das falhas em várias enzimas específicas. Os fenótipos das doenças estão mostradosenzima nas caixas em cores proteína
Ac. fenilpirúvico

fenilalanina fenilalanina hidroxilase

PKU

Bloqueio leva a tirosina tirosina aminotransferase Ac. hidroxifenilpirúvico

bloqueio bloqueio melanina

albinismo cretinismo tiroxina

hidroxifenilpiruvato oxidase bloqueio

tirosinose

Ac. homogentísico
Oxidase do ac. homogentísico bloqueio
Ac. maleiacetoacético
Co2 + H2O

alcaptonúria

Tabela 1: Classes de proteínas e doenças associad
Função

Doença (enzima)

FunçãoEnzimas

Enzimas

aminoácido
Lipídeos complexos

aminoácido

Doença
(enzima)
PKU (fenilalanina

Herança
Herança AR

hidroxilase)

PKU (fenilalanina
Doença
de Tay-Sachs hidroxilase) AR

Doença de Tay-Sachs
Talassemias
(hexosaminidase
(hemoglobina)
)

AR

(hexosaminidase A)
Transporte e estocagem
Estrutura de células e órgãos Transporte e estocagem Expressão gênica

Estrutura de células desenvolvimental e órgãos

Metabolismo e
Expressão
gênica comunicação celular

desenvolvimental

Entre órgãos

lipídios complexos

entre órgãos

Fatores de transcrição

Canais célula-célula

fatores de transcrição osteogênese imperfeita (colágenos talassemias tipo I e II)
(hemogloniba)

osteogênese
Tumor de Wilms