Tipos De Mutação

o câncer é uma doença genética. Diferentes tipos de genes foram implicados em iniciar o processo do câncer. Eles incluem genes codificantes de: Proteínas das vias de sinalização para proliferação celular Componentes do citoesqueleto envolvidos na manutenção da inibição por contato Reguladores do ciclo mitótico Componentes da maquinaria de morte celular programada Proteínas responsáveis pela detecção e pelo reparo de mutações Diferentes tipos de mutações são responsáveis por causar o câncer

uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas² do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. É uma doença genética de transmissão autossômica dominante, originada de uma mutação do gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblastico tipo dois, localizado no braço longo do cromossomo 10. ¹ Ossificação incompleta com deformação. ² Limitadas ao crânio. Ocorrem onde quer que as margens ou faces…

Problemas quanto ao número de cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”. Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade. DOENÇAS HEREDITÁRIAS -Mutação Genética: Definição Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na…

-409575-561976 00 Neodarwinismo. Ou Teoria Sintética da Evolução O neodarwinismo baseia-se na teoria proposta por Darwin, e reconhece como principais fatores evolutivos a mutação, a recombinação gênica e a seleção natural. na verdade, o neodarwinismo é uma complementação da teoria de Darwin em relação às fontes de variabilidade das populações, possibilitando a partir de 1910 com o desenvolvimento da Genética e o conhecimento do material hereditário (ácidos nucléicos). O…

RETINOBLASTOMA (MUTAÇÃO NO RBI) – AUTOSSÔMICA DOMINANTE FUNDAMENTOS Gene supressor tumoral Hipótese de dois eventos Mutação somática Predisposição a tumor Regulação do ciclo celular Expressividade variável PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Idade de início: infância Leucocoria Estrabismo Deterioração visual Conjuntivite HISTÓRIA E ACHADOS FÍSICOS Um menino de 2 anos, foi encaminhado por seu pediatra para uma avaliação de estrabismo direito e leucocoria, um reflexo de uma…

Memória Genes envolvidos: OS CASOS DE CANCÊR HEREDITÁRIO ESTÃO ASSOCIADOS A MUTAÇÃO DO GENE “PTEN”, E NO GST(GENE DE SUPRESSÃO TUMORAL) “APC”. OUTRO GENE RELACIONADO É O PROTO-ONCOGENESE “RET”QUE CODIFICA O RECEPTOR DA MEMBRANA CELULAR PARA A TIROSINA “kinase 4,18” METADE DAS NEOPLASIAS TEM MUTAÇÃO EM UM GENE TIPO “RAS” (ONCOGENESE), SENDO ASSIM FREQUENTE AS MUTAÇÕES RET/p53 ou RAS O câncer surge de uma mutação inicial em algum gene envolvido na regulação de proliferação…

pai transmite para filho Herança ligada ao X: Quando o gene alterado está no cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica e nas mulheres quando existe alguma manifestação clínica em geral é mais leve. É exemplo desse tipo de herança a doença de Fabry. 
É descrita a herança ligada ao X dominante, ou seja, um gene alterado é

se o DNA for replicado precisamente e se for protegido de lesões físicas e químicas. Um nucleotídeo comum apresenta probabilidade de ser alterado por erro apenas uma vez a cada 109 vezes que ele é replicado, essa alteração é chamada de mutação. Duas fontes de mutação são as falhas na replicação do DNA e as lesões químicas do material genético. As mutações incluem praticamente todas as alterações concebíveis na sequencia de DNA. Existem as mutações de gene, mutações cromossômicas…

organismo fica anêmico. ("Anemia" é a palavra técnica para o número reduzido de glóbulos vermelhos.) 2) A principal causa dessa doença é uma anomalia genética na proteína do sangue. Explique como isso ocorre. As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Para se obter um caso completamente desenvolvido de anemia…

desenvolvimento da moderna “teoria sintética da evolução”. Quando ouvimos falar sobre evolução vem em nossas cabeças um mundo melhor, no caso dos seres vivos vêm vários pensamentos sobre a evolução dos primatas pesquisas com compostos químicos e vários outros tipos de pesquisas. Com a evolução cada dia que passa encontrou vários pontos positivos como, por exemplo, terras mais férteis, os animais estão evoluindo, as pessoas com sua inteligência estão fazendo varias descobertas e fazem…