Tipos De Mutação

dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé(pododáctilos). Tipos de polidactilia Polidactilia pós-axial Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. É a que tem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasóides. Polidactilia pré-axial Ocorre do lado radial da mão ou tibial (medial) do pé. Compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar,…

ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor. A anomalia é causada por meio genético, já que a doença está diretamente ligada ao cromossomo x, ou por dano aos órgãos visuais. Por possuírem apenas 1 cromossomo x, o daltonismo está mais presente no gênero masculino. Tipos de daltonismo:…

MUTAÇÕES E AGENTES MUTAGÊNICOS Escola de Engenharia de Lorena – USP Lorena-SP – 2011 Sumário Este trabalho consiste na apresentação do conceito de mutação e das diversas formas pelas quais esse fenômeno genético é realizado no DNA. Como divisão maior adotou-se a análise de mutações espontâneas e induzidas. As primeiras decorrem de falhas do processo celular nas fases de síntese de DNA ou afastamento de cromossomos homólogos ou cromátides. Já as últimas são induzidas por…

Mutações Genéticas Mutação é qualquer mudança permanente do DNA, podendo ocorrer tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas e envolvem as mutações gênicas e as mutações cromossômicas. As mutações gênicas são as alterações que ocorrem na sequência de bases na molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura. O albinismo (doença hereditária e que atinge animais e plantas), por exemplo, é causado por uma mutação que ocorre na enzima tirozinase

conter material genético dos vírus humanos, de aves e suínos, incluindo elementos de vírus suínos da Europa e da Ásia. A gripe tem cura? Tem tratamento. Gripe INFLUENZA H1N1 Classificação Viral 16 Tipos de HA (H1 a H16) Facilitam a entrada na célula INFLUENÇA A ( H1 N1 ) 09 Tipos de NA (N1 a N9) Facilitam a saída da célula após a replicação Gripe INFLUENZA H1N1 Como é transmitido o vírus? Em casos registrados nos últimos anos, a doença foi contraída por…

MUTAÇÃO E ALELISMO MÚLTIPLO VANESSA SILVA RETUCI MUTAÇÃO  Mutação é um evento que leva a alterações na sequência ou no número de nucleotídeos de um gene;  O processo resulta em alterações nas formas alélicas do gene;  A mutação pode ocorre de forma espontânea ou induzida. Mutação Gênica alteração de subunidades do DNA nas regiões que codificam proteínas. - Substituição de Base Espontânea ou - Adição ou Deleção de Base Induzida Fatores que alteram as taxas de mutação:…

que ela possuía uma mutação na linhagem germinativa em um dos alelos de BRCA 2. Durante a discussão dos resultados, S. M. pediu que suas filhas de 6 e 7 anos fossem testadas. O consultor genético explicou que a decisão de fazer o teste genético seria melhor se fosse deixada para quando as crianças fossem maduras o suficiente para decidir sobre a utilidade de tais testes. Cinco parentes adultos resolveram fazer o teste preditivo e descobriu-se que 4 eram portadores da mutação. Uma destas…

Rastreamento Gênico da Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2: Experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP RESUMO A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças nãoendócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da…

UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS UNIDADE UNIVERSITÁRIA DE CIÊNCIAS EXATAS E TECNOLÓGICAS CURSO DE FARMÁCIA INVESTIGAÇÃO DA MUTAÇÃO R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES SAUDÁVEIS LUCAS MENDES RIBEIRO ANÁPOLIS MARÇO/2012 LUCAS MENDES RIBEIRO INVESTIGAÇÃO DA MUTAÇÃO R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES SAUDÁVEIS Trabalho de conclusão de curso do curso de Farmácia da Universidade Estadual de Goiás – UnUCET, para obtenção do título em bacharel em farmácia. Orientador: Prof. Flávio…

fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. * Classificação das mutações: * Gênicas – alteram a sequência de nucleotídeos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo. * Cromossômicas – traduzem-se numa alteração da…