6 Muta O G Nica

MUTAÇÃO
E
ALELISMO MÚLTIPLO

VANESSA SILVA RETUCI

MUTAÇÃO


Mutação é um evento que leva a alterações na sequência ou no número de nucleotídeos de um gene;



O processo resulta em alterações nas formas alélicas do gene;



A mutação pode ocorre de forma espontânea ou induzida.

Mutação Gênica

alteração de subunidades do DNA nas regiões que codificam proteínas.

- Substituição de Base

Espontânea ou - Adição ou Deleção de Base

Induzida

Fatores que alteram as taxas de mutação: 





Temperatura;
Vírus e/ou transposons;
Outros genes no genoma;
Radiações;
Substâncias Químicas.

Agentes mutagênicos
Físicos
Radiações ionizantes (raios X e raios γ...);
Radiações não-ionizantes (ultravioleta...).


Químicos
Etilmetano sulfonato (EMS);
Metilmetano sulfonato (MMS);
Ácido nitroso, hidroxilamina, acridina...


Algumas causas de mutações


Desaminação - perda do grupamento amino e substituição por grupamento cetônico;



Hidroxilação – adição de grupamento hidroxílico na citosina; 

Alquilação de bases nitrogenadas – adição dos grupamentos alquil (metil, etil, etc), capazes de induzir perda de fragmentos do DNA;



Depurinação – perda de bases nitrogenadas púricas (A, G);



Formação de dímeros de pirimidina (T, C) – induzida por
UV;



Inserção de acridina (corante) – causa perda e adição de pares de nucleotídios;
Modificações tautoméricas em bases nitrogenadas no DNA – mudança nas posições dos H.



A* - C
T* - G
C* - A
G* - T

Tipos de mutações a)

Mutações de Sentido Trocado
Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

Exemplo: substituição do aminoácido glutamato (códon GAA) por valina
(códon GUA)  Hemoglobina defeituosa  anemia falciforme.

b) Mutações Sem Sentido
Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador (UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.

VAL - HIS

c) Mutações Silenciosa
A troca da base