Anemia falciforme

cadeia B da globina, dando origem O QUE ACONTECE NA ANEMIA FALCIFORME? Célula com Hemoglobina S O2 Afoiçamento Entupimento dos vasos Destruição das células POR QUE ESSA DOENÇA É TÃO COMUM NO NOSSO MEIO? A prevalência é maior em indivíduos de origem africanos e afrodescendentes. Na África Equatorial 40% da população é portadora. É a doença hereditária mais prevalente no Brasil. É mais frequente nas regiões SUDESTE E NORDESTE. Não apresenta relação com o sexo. Atinge ,em média, 1 a cada 5000 recém-nascidos. COMO ESSA DOENÇA SE TRANSMITE? É a doença hereditária mais comum no mundo e no Brasil! LEGENDA: AA - Sem alteração. AS- Traço falciforme. SS- Anemia falciforme. O QUE ACONTECE NA ANEMIA FALCIFORME? O QUE SENTE UMA PESSOA COM ANEMIA FALCIFORME? O QUE SENTE UMA PESSOA COM ANEMIA FALCIFORME? O QUE SENTE UMA PESSOA COM ANEMIA FALCIFORME? DIAGNOSTICO DA ANEMIA FALCIFORME.  Teste do pezinho O ideal é que o teste seja feito até o sétimo dia de vida. Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas. PLACA Observações: Hemoglobina em forma de foice: Hemoglobina S Diagnóstico: Anemia falciforme DIAGNOSTICO DA ANEMIA FALCIFORME.  Teste do afoiçamento: O teste de afoiçamento reproduz in vitro as condições de baixa tensão de oxigênio que levam as hemácias que contêm…

aminoácido valina no lugar do ácido glutâmico na posição seis na cadeia beta da hemoglobina. Formação da HbS Homozigoto normal Heterozigoto terça-feira, 3 de março de 15 Anemia falciforme Traço falcêmico terça-feira, 3 de março de 15 POLIMERIZAÇÃO DA HEMOGLOBINA S - Fenômeno responsável pelo afoiçamento das hemácias terça-feira, 3 de março de 15 Fatores determinantes da polimerização da Hbs 1. Desoxigenação(dessaturação). Formação da desoxi-HbS 2. CHCM: Concentração de…

provocará os seguintes sintomas : Crises dolorosas: dor em ossos, músculos e juntas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços, etc. Palidez, cansaço fácil, icterícia (cor amarelada visível principalmente no branco do olho). Úlceras (feridas) nas pernas. Nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e nos pés. Pode haver também seqüestro de sangue no baço, causando palidez muito grande, às vezes, desmaio e aumento do baço. Maior tendência a infecções. …

Anemia Falciforme Faz parte das hemoglobinopatias e é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (HbA) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S) esta mutação é punctiforme com uma única substituição dos aminoácidos (ácido glutâmico por valina) na porção 6 da cadeia de β-globina, descoberta por Ingram em 1957. Mutação leva a insolubilidade das moléculas de Hb S quando desoxigenadas, e…

Anemia Falciforme FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA E EVOLUÇÃO ANEMIA FALCIFORME Anemia Falciforme RESUMO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (Hb A) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S é uma mutação puntiforme com uma única substituição…

da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre Professores da Disciplina de Genética e Evolução da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre *** Porto Alegre, outubro de 2000 Anemia Falciforme RESUMO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (Hb A) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S é uma mutação…

necessários, é possível dispor de uma vida saudável, livre e tranquila como qualquer outra pessoa. Saiba como, com a matéria abaixo: Introdução A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no Brasil. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, células presentes no nosso sangue, que perdem a forma arredondada e elástica e adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a…

não ajudando na diferenciação das causas. Tabela 1: Índices Hematimétricos Índice Hematimétrico Cálculo Valor Normal Interpretação VCM HTº x 10/ Hm 80-100 fL normocítica HCM Hb x 10/ Hm 30-34 pg normocrômica CHCM Hb x 100/ Htº 30-36 g/dL normossaturada O esfregaço periférico é extremamente útil na detecção de várias alterações morfológicas que podem ajudar no diagnóstico das anemias (tabela X). Cabe ainda ressaltar o RDW (red distribution width), ou seja a distribuição da…

agravando o quadro. 02) - Discussão dos resultados dos exames laboratoriais para hipótese mais provável e/ou hipóteses levantadas; Dosagem de hemoglobina fetal em 15% e a anemia crônica indicam um resultado de síndrome falciforme. A presença de um tio que morreu com sintomas parecidos me trouxe a ideia de doença genética. Fígado está comprometido devido a transfusões ou ferro quelado. Hemoglobina tipo S com 44% fecha o resultado. 03) - Diante da Hipótese diagnóstica e dos…

INTRODUÇÃO Anemia falciforme é a forma mais comum de um grupo de hemoglobinopatias genéticas na qual hemoglobina humana normal (HbA) é parcial ou completamente substituída por hemoglobina falciforme mutante (HbS). A causa da Hbs é uma mutação puntiforme com uma única substituição de amino-ácidos(ácido glutâmico pela valina) na porção 6 da cadeia de b-globina. Essa mutação leva a uma insolubilidade das moléculas de Hbs quando desoxigenadas, acarretando em polimerização das mesmas e…