Talassemia

TALASSEMIA TALASSEMIA Pesquisa apresentada a disciplina de Genética I, do curso de Ciências Biológicas, Bacharelado, como nota parcial da disciplina. Professora 1 INTRODUÇÃO A palavra Talassemia vem de tálassa que é de origem grega que significa mar e haemas que significa sangue. Em virtude da origem da formação da palavra Talassemia, é possível ouvir o termo Anemia Mediterrânea ou também anemia de Cooley, nome do primeiro médico que descreveu a doença em 1925. A Talassemia é um tipo de anemia hereditária, autossômica recessiva. Que pode acorrer em pessoas do sexo masculino como do sexo feminino. Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, são um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas pela redução da síntese de globinas alfa e não-. A molécula de hemoglobina tem duas partes, o heme, um complexo contendo ferro, e a globina, formada por quatro cadeias proteicas, cada uma circundando um heme. Essas cadeias definem tipos de hemoglobinas com estruturas e funções diferentes. Os principais tipos normais de hemoglobina são, hemoglobina A, que compreende de 95% a 98% da hemoglobina em adultos. É formada por duas cadeias alfa (α) e duas cadeias beta (ß), a hemoglobina A2 , de 2% a 3,5% da hemoglobina de adulto, que contem duas cadeias alfa (α) e duas cadeias delta (δ) e também a…

IndiceIntrodução........................................................................................................ página 1 O que é Talassemia..........................................................................................pagina 2 Principais problemas da Talassemia................................................................pagina 2 Sintomas...........................................................................................................pagina 3 Como o…

doença (primeiros relatos) O primeiro relato de talassemia foi feito em 1925, quando um médico americano, Thomas B. Cooley, e seu colega, dr. Pearl Lee, descreveram em quatro crianças alguns sintomas que diferiam de outras condições anêmicas vistas na infância. Esta nova condição foi chamada de anemia de Cooley. Nessa mesma época, em 1932, médicos italianos descreveram a mesma condição na área do Mediterrâneo, a qual deram o nome de talassemia, que se origina da palavra grega qalassa…

Artigo de Revisão TALASSEMIA: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA Andreza Negreli Santos¹ Resumo: A hemoglobina é uma metaloproteína presente no sangue, e é a responsável pelo suprimento de oxigênio aos tecidos, sendo, portanto, um componente essencial para o bom funcionamento e sobrevivência das células. Podem ocorrer diversas alterações genéticas em sua estrutura, que pode se manifestar por doenças, e que variam de incidência de acordo com a raça. Na população brasileira há uma grande …

FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA -TALASSEMIA ALEXANDRO MURLIKI* ANA PAULA BOCCASIUS* BÁRBARA VERZA* CARINA GUEDES RAMOS* CARLOS EDUARDO STOFFEL OVANDO* DENNIS BARONI CRUZ* FELIPE TEIXEIRA HERTZ* ORIENTADORES: INGRID HARTMANN** ANA LUÍZA DA SILVA** ELIZABETH DE CARVALHO CASTRO*** (*) Acadêmicos de Medicina da 4a série da FFFCMPA; (**)…

TALASSEMIA Os diversos tipos de talassemia são divididos em dois grandes grupos: α- talassemia alfa e talassemia beta, e cada um deles apresenta subtipos. A diferença entre os dois está na mutação presente no cromossomo 11 ou 16, na cadeia de globina, cuja produção está comprometida. Alfa Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16 afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina. O indivíduo pode ser apenas o…

TALASSEMIA TALASSEMIA  É uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa.  Principal característica: produção anômala de hemoglobina;  Meados da década de 1950;  Também conhecida como anemia do Mediterrâneo. Alpha Beta TALASSEMIA ALPHA  Se um gene está faltando ou danificado: As células vermelhas do sangue podem ser menores do que o normal. Se dois genes estão em falta ou danificados: Você terá anemia muito suave.  Se três genes estão faltando:…

MANIFESTAÇÕES CRÂNIO-FACIAIS EM PACIENTES PORTADORES DE TALASSEMIA MAJOR Resumo da Monografia apresentada à Unidade de Pós-Graduação da Faculdade Ingá – Uningá – em Cuiabá – MT, como requisito parcial para obtenção do título de especialista em Ortodontia autora: Maria Lúcia Pinheiro Perri orientador: Prof. Jurandir Antonio Barbosa coordenador: Prof. Roberto Alves Torres Resumo Talassemia é uma hemoglobinopatia quantitativa de grande prevalência mundial, atingindo cerca de 150…

síntese de cadeias alfa da hemoglobina. As formas de α-Tal são resultantes da deficiência de um, dois, três ou dos quatro genes alfa. Os indivíduos com α-Tal são classificados segundo o número de genes afetados: portador silencioso, no qual um gene alfa é afetado; traço alfa-talassêmico, no qual dois genes alfa são afetados; doença da hemoglobina H, na qual três genes alfa são afetados; e síndrome da hidropisia fetal por hemoglobina Bart, em que todos os quatro genes alfa são afetados.10…

doenças. Uma delas é a talassemia, que é classificada em vários tipos de acordo com a cadeia acometida e a sua sintomatologia. Os sinais podem ser bastante variados e dependem do tipo de doença e gravidade. Nos dias atuais, não há como evitar a transmissão de talassemia de pais para filhos, o que pode ser feito é aconselhamento genético para os pais que são portadores do traço talassêmico. Palavras chave: Talassemia. Hemoglobina. Genética. Diagnóstico. Tratamento. A…