Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

ACONDROPLASIA 7 anos Baixa estatura (84 cm) Membros curtos às custas principalmente dos segmentos proximais Mãos pequenas e largas, com dedos curtos Lordose lombar Cifose dorsal Geno valgo discreto ACROCEFALOSSINDACTILIA (Síndrome de Apert) Fronte alta e abaulada Cranioestenose irregular Fácies de perfil achatado Órbitas rasas Fusão total ou parcial dos dedos DOENÇA DE HUNTINGTON É uma doença neurodegenerativa fatal Caracterizada por movimentos…

características da síndrome em 1938; • O cariótipo foi definido vinte anos depois; Endocrinologista Henry Hubert Turner Etimologia AA autossomos 44 pares XX Sexuais 1 Cromossomo 44 A (autossomos) X0 Sexual • Ocorre apenas em mulheres; • Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X. Etimologia Cariótipo da Síndrome de Turner Detecção • • • • • Identificada no momento do nascimento; Tem características fenotípicas distintas; Taxa de ocorrência de 1:5000; Ninguém conhece as…

condensam em cromossomos. DNA satélite: Várias repetições que não codificam proteínas Telômeros são usados pata calcular o tempo de vida da célula. Cromossomos se classificam de acordo com a posição do centrômero: • Metacêntrico • Submetacentrico • Acrocentrico • Telócentrico Cariótipo: organização dos cromossomos de um organismo. Tipos: • Cariograma: Foto do cromossomo • Ideograma: Estrutura esquemática do cromossomo Diferença de…

junto com proteínas e RNA, formando os cromossomos em eucariontes, na fase metáfase é o momento ideal p/ através da técnica d coloração fotografar os cromossomos, pois nesta condição apresentam contraste em relação ao fundo celular. Escolhe-se uma célula em q não haja sobreposição d cromossomos e fotografar, amplia-se se deixar q fique visível os espaços não cromossomais, recorta-se os cromossomos e os divide entre as famílias A, B, C, D, E, F, G. O cromossomo é um pacote, e é…

ESCS – Escola Superior de Ciências da Saúde/Distrito Federal Curso de Medicina Síndrome de Patau Brasília, fevereiro/2003 Alunas: Caroline Chaves Mariana Aires Vieira Professores: Dra. MariaTerezinha Cardoso de Oliveira Dr. Paulo Roberto Margotto Índice 1 - Início do desenvolvimento humano

Núcleo e Cromossomos  O núcleo celular é uma estrutura geralmente esférica ou ovóide, presente em todas as células eucarióticas; em seu interior estão os cromossomos, que contêm os genes.  Durante a divisão da célula, o núcleo desaparece temporariamente, pois o envoltório nuclear fragmenta-se e os cromossomos espalham-se pelo citoplasma. Ao final da divisão celular, reorganizam-se dois núcleos, um em cada um das células filhas.  A maioria das células…

constituição diferente dos cromossomos sexuais das células de homens e mulheres normais vem sendo apreciada há mais de 50 anos. Logo após a análise citogenética tonar-se factível, a base fundamental do sistema XX/XY de determinação do sexo tornou-se aparente. Viu-se que os homens com síndrome de Klinefelter tinham 47 cromossomos com dois cromossomos X, bem como um cromossomo Y (cariótipo 47,XXY), enquanto as mulheres com síndrome de Turner tinham apenas 45 cromossomos com um único…

podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Aberrações Numéricas dos Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:…

I. Introdução – Síndrome de Turner Monossomia X  Historia: Em 1930 os sintomas da síndrome foram constatados pelo pedriata alemão Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos. Em 1938, Henry Turner descreveu características em sua mulher. Esta síndrome pode ser conhecida como Síndrome de Ullrich Turner.  Mutações cromossômicas: Uma mutação é uma alteração brusca do DNA. Estas podem ser: génicas (quando modificam os genes) ou cromossómicas. Durante a meiose…

1.1 Malformações congênitas 5 1.2 Dados epidemiológicos 5 1.3 Causas 6 1.4 Diagnóstico 6 1.5 Tratamento 6 2. Objetivos 7 3. Metodologia 8 4. DESENVOLVIMENTO 9 4.1 MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 9 4.1.4 Tetrassomia e pentassomia dos cromossomos sexuais 10 4.1.5 Mosaicismo 10 4.1.6 Poliploidia 11 4.2.1 Anomalias cromossômicas estruturais 11 4.2.2 Translocação.. 11 4.2.3 Deleção. 11 4.2.4 Duplicação. 12 4.2.5 Inversão. 12 4.2.6 Isocromossomo. 12 4.3.1 Malformações causadas por…