Sindrome Do Miado Do Gato

Euplodia............................................................9, 10 3.0 Síndrome de Turnner...........................................................................................11 3.1 Causa da doença ..........................................................................................11, 12 3.2 Características e Sintomas ....................................................................12, 13 ,14 4.0 Síndrome de Klinefelter…

eram de natimortos ou de morte neonatal. 1.1.1 Trissomia do 21 (Síndrome de Down) – Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Clinicamente as características das crianças com esta síndrome incluem; retardo do crescimento, graus variáveis de retardo mental, anormalidades crâniofaciais, pregas epicantais, faces achatadas e orelhas pequenas, defeitos cardíacos e hipotonia (CLARSON, 1994). 1.1.2 Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) – Pacientes com estes arranjos…

.Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.]A síndrome é caracterizada por

produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos frequentes. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome devida a uma aberração cromossômica, caracterizada por fenótipo feminino, nanismo, infantilismo genital, disgenesia das gônadas (ovários reduzidos) e malformações diversas. O cariótipo é 45, X em 60% dos casos. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. As…

18. A partir das síndromes abaixo, fale se é por anormalidade numérica, estrutural ou por mutação: a) Síndrome de Prader Willi b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Angelman e) Síndrome de Down f) Síndrome de Ewards g) Síndrome do Miado de Gato h) Síndrome do X frágil i) Acondroplasia j) Síndrome do duplo X k) Síndrome do duplo Y l) Síndrome de Turner 19. O que você entende por não-disjunção dos cromossomos? Cite quatro síndromes de ocorrem por esse motivo

Material Genético DNA – Anemia Falciforme Hemácias Normais Hemácias Falciformes Material Genético DNA – Acondroplasia: Material Genético DNA  Aberrações Cromossômicas: Síndrome de Down – Trissomia do 21 Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 Material Genético DNA Síndrome de Patau – Trissomia do 13 Síndrome do Miado do Gato (-5p) Material Genético DNA  Outras doenças genéticas: – Câncer de mama; – Obesidade; – Diabetis. Doenças herdadas ou adquiridas. Material Genético…

CARIÓTIPO HUMANO – RESUMO MULHER NORMAL: 46 XX HOMEM NORMAL: 46 XY SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21 Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mal formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos,…

um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas numéricas •Euploidias –Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo. –Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos diploides e…

de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia.…

Definição de síndrome: A palavra síndrome é derivada do grego (syndromé = reunião, concurso), que na medicina traduz-se por estado mórbido (enfermo, doente, relativo à doença) caracterizando-se por um aglomerado de sintomas e sinais clínicos, podendo resultar de mais de uma causa. Em outras palavras, a síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica. Esta condição também recebe o nome de síndroma ou síndromo. A palavra doença é oriunda do latim (dolentia = padecimento), que…