Sindrome De Xxy

de anomalias cromossômicas Síndrome de Down Genótipo 46+1 (trissomia do 21) Sinais e sintomas Pregas epicanticas; Inclinação das fendas palpebrais (olhos com aspecto obliquo); Retardo mental; Hipotonia (fraqueza muscular) Baixa estatura; Anomalia Cardíaca; Perfil achatado; Implantação baixa das orelhas; Língua grande, protusa (para fora da boca) e sulcada; Prega única nas mãos. Cariótipo: Vide anexo Síndrome de Turner…

pode chegar a 25 cm de comprimento. - Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida. Sabe-se, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar,…

cromossomo ao invés de 1 par); estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais. Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e 18, respectivamente Síndrome de Patau e de Edwards. As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a…

Não – disjunção dos cromossomas sexuais maternos XX XX 0 0 Y X Y X 3-47,XXY 4-47,XXX 5-45,Y 6-45,X Síndrome de Klinefelter Triplo X Embrião inviável Síndrome de Turner Não – disjunção dos cromossomas sexuais paternos Meiose I X X 00 XY 7-45,X 8-47,XXY Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Meiose II X X X XX YY 00 9-47,XXX 10-47,XYY 11-45,X Triplo X Síndrome de Jacobs Síndrome de Turner Poliploidia Indivíduos…

cromossômicas e suas características. Síndrome de Down: Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. Síndrome de Klinefelter: pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Síndrome de Turner: Em geral resulta…

uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo. · Estas mudanças desencadeiam um conjunto de sintomas, causados pela dosagem anormal de genes, que são globalmente designados por síndrome. As Mutações cromossómicas estruturais provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. As mutaçoes cromossómicas estruturais podem…

monstruosidade é uma anomalia tão acentuada, deformando profundamente, incompatível com a vida (teratologia). Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down. Substâncias teratogênicas * Álcool (o bebê pode nascer com cirrose, demência); * Nicotina (causando vaso constrição, portanto má formação nas extremidades); * Uso de alguns tipos de antibióticos (afetando a…

E.E.B Aluno: Série: Síndromes Síndromes mais comuns Síndrome de Down (trissomia 21) Causa: Deve-se à trissomia do cromossoma 21, que surge como consequência de erros durante a meiose. Sinais: A síndrome manifesta-se por atraso mental, peso abaixo da média, existência de uma prega na parte superior das pálpebras, que lembra os olhos da raça oriental, várias alterações faciais (nariz e orelhas), mãos curtas…

Cromossômicas Índice: Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau Síndrome de Edwards Síndrome de Dawn Síndrome de Willians Síndrome de Warkany Síndrome de Cri-dei-chat Anomalias Cromossômicas Sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome Jacobs Síndrome de Triplo X Síndrome de Super Macho Anomalias Cromossômicas Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da…

e causar doenças como a síndrome de dom e outras. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é…