Sindrome De Bell

SINDROME X FRAGIL A Síndrome do X frágil é a forma mais comum de déficit mental herdado. Entre todas as deficiências, ela está presente em 2,5% nos homens e 1% nas mulheres. Ela é causada pela falta de uma proteína localizada no cromossoma X (Fragile X Mental Retardation Protein), uma mutação dinâmica que é precedida de uma pré-mutação que pode se tornar ativa ou completa. Portanto, o gene é herdado da mãe que apresenta uma pré-mutação, mas os homens podem ser portadores e transmiti-lo também

Síndrome do X-Frágil: O que é? (Letícia) A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres. Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau…

SÍNDROME DO X FRÁGIL BIOLOGIA Francisco Pereira, nº14, 12º4 / Carlos Vidal, nº30, 12º4 ESCOLA SECUNDÁRIA DE GONDOMAR 09-02-2014 SÍNDROME DO X FRÁGIL INTRODUÇÃO A síndrome de X frágil (ou síndrome dede Martin & Bell) é a causa mais frequente de atraso mental hereditário em indivíduos do sexo masculino, afectando também o sexo feminino. É uma doença hereditária ligada ao cromossoma X Neste trabalho pretendemos abordar as principais características desta doença de forma a que

A síndrome do X frágil é a causa mais frequente de atraso mental hereditário . Ela é causada por uma mutação dinâmica : a expansão progressiva de repetições trinucleotídicas polimórfica ( CGG ) n situadas na região promotora do gene da RMF em Xq27.3 . A clonagem do gene da RMF e a elucidação da base molecular da síndrome X frágil é de grande importância para o diagnóstico e compreensão deste tipo invulgar de mutação . Apesar de amplamente estudado , o mecanismo por trás da transição de…

UNIVERSIDADE DO GRANDE ABC Angélica Ferreira Barbosa Laffot Tais de Souza Leal Priscilla Rodrigues Schiemann Loureiro Roberta Evangelista Matos Correia do Nascimento Síndromes Genéticas SANTO ANDRÉ 2012 Angélica Ferreira Barbosa Laffot – 30039009 – 4MA Tais de Souza Leal – 30030032 – 4MA Priscilla Rodrigues Schiemann Loureiro – 30039192 – 4MA Roberta Evangelista Matos Correia do Nascimento – 30038639 – 4MA

SINDROME DE MOEBIUS Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular. A síndrome de Moebius consiste em um raro distúrbio neurológico complexo, caracterizado por paralisia não progressiva dos nervos cranianos VII e VI tipicamente bilateral, resultando pouca expressividade

início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas. Síndrome do X Frágil A Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença causada por mutação genética encontrada em um de cada 2.000 homens e um em cada…

deu o nome de X frágil a esse cromossomo. Foi possível pela primeira vez, portanto, caracterizar o conjunto desses sintomas, sendo possível nomeá-los ”Síndrome do X Frágil”. A Síndrome do X Frágil, ou Síndrome de Martin Bell, é uma doença genética associada ao cromossomo sexual X e é considerada a causa mais comum de retardo mental. A síndrome afeta ambos os sexos, porém a incidência é maior em pessoas do sexo masculino, os quais são mais gravemente afetados. A maior e mais forte incidência em

(medicamentos teratogênitos afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex.: síndrome de Down, síndrome de Mar􀆟 n Bell, alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê: má assistência ao parto e traumas…

(medicamentos teratogênitos afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex. : síndrome de Down, síndrome de Martin Bell alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria) síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia de vida do bebê: má assistência ao parto e…