Retardo Mental Leve

total, com perda de todo braço curto do cromossomo 5) delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5 O choro ao nascer de portadores da SCDC é uma das manifestações características, assemelha-se ao choro de um gato em sofrimento. retardo neuropsicomotor severo principais características clínicas: peso baixo ao nascer hipotonia dificuldade de sucção refluxo gástrico microcefalia rosto arredondado presença de epicanto hipertelorismo, assimetria facial, orelha de…

transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina. A fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha pelo Doutor Abjorn Folling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina. As amostras de urina foram estudadas e, em contato com uma substancia química, chamada cloreto férrico, tornavam-se verdes. Folling provou que a substância eliminada na urina era derivada de fenilalanina.

humana e ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Os principais sintomas associados à doença são: - Tamanho reduzido dos testículos - Braços mais longos do que o normal - Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos - Infertilidade - Retardo mental (o grau varia entre os portadores) - Hipogonadismo puberal - Estatura elevada - Escassez de barba - Distribuição feminina de pêlos pubianos - Problemas sociais e de aprendizagem A doença pode ser diagnosticada através de…

da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos

diversos genes específicos na região crítica do cromossomo 15. O Gene responsável pela síndrome de Angelman, codifica a proteína envolvida na degradação de proteínas mediadas por ubiquitina durante o desenvolvimento do cérebro( condizente com o retardo mental e a ataxia observados nessa doença).No tecido cerebral esse gene encontra-se ativo somente no cromossomo herdado pela mãe, dessa forma uma deleção transmitida pela mãe, removeria a única cópia ativa desse gene. Vários genes na…

Retardamento Mental de moderado a severo; • Hipotonia; Fenda Palatina • Defeitos congênitos no coração • 50% morre nos primeiros 15 meses devido a complicações respiratórias Deleção 4p X-Frágil ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 5 Mutações Cromossômicas Estruturais Deleção 18q Deleção 3p 25 Duplicação - 10q24 Deficiência de crescimento pré-natal • Peso médio ao nascimento 2,7 kg •…

desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em um a cada 800 ou 1000 nascimentos. A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21.…

pessoas. - A importância do Iodo. O iodo é um elemento químico de símbolo I , de número atómico 53 (53 prótons e 53 elétrons) e de massa atómica 126,9 u. À temperatura ambiente, o iodo encontra-se no estado sólido. É um sólido negro e lustroso, com leve brilho metálico, que sublima em condições normais formando um gás de coloração violeta e odor irritante. Igual aos demais halogênios forma um grande número de compostos com outros elementos, porém é o menos reativo do grupo, e…

adquirida; - Traumatismos cranianos. A deficiência mental é uma incapacidade caracterizada por importantes limitações, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo, e está expressa nas habilidades adaptativas conceituais, sociais e práticas. Esta práticas. incapacidade tem início antes dos 18 anos. anos. 10ª Definição da AADM (Luckasson et al.; 2002) DSM IV Manual Diagnóstico da DM Por deficiência Mental, entende-se o entendeestado de redução…

os níveis de Phe podem atingir concentrações 10 vezes maiores ao valor considerado normal, provocando comprometimento cerebral. A seqüela mais decorrente desta doença é o retardo mental. 1,2 A doença manifesta-se primeiramente como uma desordem neurológica, e se não for tratada, pode resultar em microcefalia, retardo mental, epilepsia, e progressão de distúrbios motores. 3 A existência de PKU no Brasil, segundo o Ministério da Saúde (MS), era estimada em 1:12 a 15 mil nascidos vivos. De acordo