autismo

Arq Neuropsiquiatr 1998;56(1):24-31

DIAGNÓSTICO GENÉTICO E CLÍNICO DO AUTISMO INFANTIL
MARIA IONE FERREIRA DA COSTA*, HENRIQUE GIL DA SILVA NUNESMAIA**

RESUMO - Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.
PALAVRAS-CHAVE: autismo infantil, deficiência mental, distúrbios neuropsiquiátricos.
Genetic and clinical diagnosis of infantile autism
ABSTRACT - The main objectives of this study were to characterize the selected variables for a better understanding and diagnosis of infantile autism such as clinical and image findings, diagnostic criteria, frequency of neuropsychiatric disorders in the subjects’ families, familial recurrence and occurrence of consanguinity between the subjetcs’ parents and between other couples in the