Resumo Sobre Aconselhamento Genético

que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos durante este tempo.  Os pais, em primeira instância, podem suspeitar o diagnóstico depois de ler sobre S.A, ao ver à uma criança com estas características.  A idade mais comum de diagnóstico está entre três e sete anos quando as condutas e traços se fazem mais evidentes.  Um resumo das características físicas foi recentemente publicado com o propósito de estabelecer critérios clínicos para o diagnóstico e estes estão…

TRABALHO DO CURSO DE TGD ALUNA:PABLIANE ALVES PEREIRA VALQUIRIA SERAFINI COSTA LEITE CIDADE:SÃO JOÃO DO PACUÍ DEFICIENCIA INTELECTUAL O que é A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do Desenvolvimento AAIDD, caracteriza-se por um funcionamento intelectual inferior à média (QI), associado a limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades (comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social, saúde e

cinco anos, observaram-se avanços importantes em nossa compreensão de genética mitocondrial e como mutações do mtDNA causam doença. Entender estes processos é de importância fundamental para o tratamento clínico de pacientes, junto com o aconselhamento genético e para desenvolver tratamentos novos. As doenças mitocondriais com freqüência envolvem o sistema neuromuscular e produzem, dentre outras manifestações, encefalopatia, miopatia, ataxia, degeneração da retina e perda de…

diagnosis about neonatal screening for sickle cell disease Daniela de Oliveira Werneck Rodrigues1, Mônica Calil Borges Ferreira2, Patrícia Montesi Pereira3, Maria Teresa Teixeira Bustamante4, Estela Márcia Saraiva Campos5, Carlos Marcelino de Oliveira6 RESUMO ABSTRACT O transtorno falciforme é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo e a Anemia Falciforme é a mais conhecida das alterações hematológicas hereditárias no homem. Este artigo apresenta a evolução…

têm hipertrofia dos adenóides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucémias. São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial. Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados. Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade. Os…

Agilidade, Ritmo e Descontração. Resumo Qualidades ou capacidades físicas são todas as atividades motoras passíveis de treinamento e que são comumente classificadas em diversos tipos: Força, Flexibilidade, Resistência, Velocidade, Equilíbrio, Coordenação, Agilidade, Ritmo e Descontração. Também podemos dividir as qualidades físicas em primárias e centrais: Primárias: Depende basicamente do sistema músculo-esquelético. Possuem um componente nato ou genético, como:…

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: ATUALIZAÇÃO PAULO SÉRGIO MORAES LAGES, BRUNA MARA MARTINS LIMA, ANTÔNIO CARLOS XIMENES estudos, Goiânia, v. 33, n. 11/12, p. 853-861, nov./dez. 2006. Resumo: a síndrome de Ehlers-Danlos, oriunda de defeitos genéticos da síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno, tem vários padrões de transmissão genética e exibe diferentes fenótipos e subtipos. Clinicamente, apresenta hiperextensibilidade e fragilidade cutâneas, ferimentos fáceis e…

Genética da Universidade Federal do Paraná com o objetivo de encerrar o semestre Orientadora: Professora Angélica Boldt CURITIBA/PR 2013 RESUMO Síndrome de Chediak-Higashi é uma condição que afeta muitas partes do corpo, particularmente o sistema imunológico. Esta doença danifica células do sistema imunológico, deixando-as incapazes de lutar contra os invasores, como vírus e bactérias de

responsável por ditar as políticas públicas de saúde no Brasil. Primeiro, vamos à casuística, que ilustra a dificuldade dos profissionais de saúde e pais de crianças que apresentam indícios de alterações genéticas e que necessitam da realização de exames genéticos. O exemplo será de uma situação acontecida no Distrito Federal, Capital da República, local em que, pelo menos em tese, a situação da saúde pública não deveria ser tão caótica. Nos primeiros dias de novembro, nasceu o quarto…

O EXAME DE DNA NA PRÁTICA FORENSE Prof. Fernanda Quintas Martins Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI Ciências Biológicas/Licenciatura BID 1871 – GENÉTICA 20/06/2010 Resumo ESTE TRABALHO TEM A IMPORTÂNCIA DE CONCEITUAR, POR MEIO DE DIFERENTES PERCEPÇÕES, O DNA FORENSE, BEM COMO CARACTERIZAR SEU USO E APLICAÇÕES.AS TÉCNICAS FORENSES PERMITEM A IDENTIFICAÇÃO DE PESSOAS PELA ANÁLISE DE CRIMINOSOS, UTILIZANDO ANÁLISE DE STRS E VNTRS. ESTAS ANÁLISES SÃO FEITAS EM…