Resumo Citogenetica

ancoramento dos cromossomos à membrana nuclear, garantindo a estrutura tridimensional do núcleo e, portanto, garantindo a correta distribuição espacial dos cromossomos, sugerindo uma função no posicionamento cromossômico para a replicação celular.32 RESUMO Há muito os telômeros e sua enzima mantenedora são ligados à gênese dos processos neoplásicos. O presente artigo tem por objetivo explorar o funcionamento dos telômeros e sua participação nos processos neoplásicos, bem como suas…

and linguistic abilities. The correlation between the language and cognitive abilities and the divergent findings presented in the literature will be discussed in this article. Key Words: Williams-Beuren Syndrome; Genetics; Cognition; Language. Resumo Tema: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Objetivo: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. Conclusões: a literatura mostrou que a…

Revista Brasileira de Psiquiatria Print version ISSN 1516-4446 Rev. Bras. Psiquiatr. vol.21 s.2 São Paulo Oct. 1999 http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44461999000600003 Doença de Alzheimer Marília de Arruda Cardoso Smith1 Resumo O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP - responsável pela substância precursora…

é responsável por produzir todas as células sanguíneas no interior da medula óssea. As células-tronco hemotopoéticas, se desenvolvem em células sanguíneas específicas por meio de um processo de diferenciação (vide Figura 1). Figura 1 – Quadro resumo do desenvolvimento de células sanguíneas e linfócitos Em indivíduos saudáveis, existem células-tronco hemocitopoéticas suficientes para que haja uma produção contínua das células sanguíneas. Quando as células estão completamente maduras…

Ribeirão Preto -SP - pauladebortoli@gmail.com IIIProfessor Doutor, EERP-USP, membro do GESCA - Ribeirão Preto -SP - lucila@eerp.usp.br IVlucila@eerp.usp.br -------------------------------------------------------------------------------- RESUMO O estudo teve como objetivo buscar evidências na literatura acerca da inclusão de crianças com Síndrome de Down na rede regular de ensino. Elaboraram-se revisão da literatura e busca dos artigos nas bases de dados PubMed e PsycINFO,…

IIIPrograma de Pós-Graduação em Distúrbio do Desenvolvimento, Universidade Presbiteriana Mackenzie, São Paulo, SP, Brasil Endereço para correspondência RESUMO O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do…

tumoral em qualquer tecido ou orgãos. Diagnóstico Laboratorial: É confirmatório em quase todos os casos, pelo hemograma e mielograma, em casos de dificil diagnóstico se faz biópsia óssea com agulha, para ser visualiza as condiçoes do tecido medular, Citogenética, Imunofenotipagem entre outros. Diagnóstico Diferencial: Em geral, fácil de ser feito após esfregaços de sangue periférico e de medula óssea. O encontro de anemia, plaquetopenia e em geral leucocitose com grande porcentagem de…

o confirmarem dependendo do caso específico. Mesmo quando isso não sucede, alguns exames também são necessários. Então quais exames e quando os pedir numa criança com ADPM? O cariotipo Um exame cromossómico feito pelas mais modernas técnicas de citogenética deve ser obtido em todas as crianças em que exista um fenotipo característico (de síndrome de Down, síndrome de Rev Port Clin Geral 2004;20:703-12 709 DOSSIER PERTURBAÇÕES DO DESENVOLVIMENTO Turner, de Klinefelter) ou…

juntamente com costelas, esterno, calota craniana, ossos da pelve e vértebras, sendo que a partir dessa idade o único osso longo a participar do processo é o fêmur, que também se inativa entre os 20 e 25 anos. 2. Resumo 3. Formação dos elementos figurados do sangue 3.1. A formação das hemácias As hemácias, também conhecidas como eritrócitos, são os glóbulos vermelhos do sangue. A…

Carcinogênese Resumo Antonio Márcio Teodoro Cordeiro Silva Pesquisador Núcleo de Pesquisas Replicon Departamento de Biologia Universidade Católica de Goiás. am.tc@uol.com.br Marcus Vinícius Teixeira Amaral Pesquisador Núcleo de Pesquisas Replicon Departamento de Biologia Universidade Católica de Goiás marvinius@ig.com.br Aparecido Divino da Cruz, Ph.D. Coordenador Núcleo de Pesquisas Replicon Departamento de Biologia Universidade Católica de Goiás Laboratório de…