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Pró-Fono Revista de Atualização Científica, v. 18, n. 3, set.-dez. 2006

Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar****
Genetics and Language in Williams-Beuren Syndrome: a distinct neurobehavioral disorder
Natalia Freitas Rossi *
Danilo Moretti-Ferreira**
Célia Maria Giacheti***

* Fonoaudióloga. Doutoranda em
Ciências Biológicas - Genética, pelo
Instituto de Biociências da
Universidade Estadual Paulista Campus de Botucatu. Endereço para correspondência: Rua Jundiaí, 1215 Matão - SP - CEP 15990-510
([e-mail]).
**Biomédico. Doutor em Genética.
Chefe do Serviço de Aconselhamento
Genético e Docente do Instituto de
Biociências do Departamento de
Genética da Universidade Estadual
Paulista - Campus de Botucatu.
***Fonoaudióloga. Doutora em
Distúrbios da Comunicação. Docente do Departamento de Fonoaudiolgia da
Faculdade de Ciências e Letras da
Universidade Estadual Paulista Campus de Marília.
****Parte da Dissertação de Mestrado do Primeiro Autor, Apresentada ao
Programa de Pós-Graduação em
Ciências Biológicas - Área de
Concentração: Genética do Instituto de
Biociências da Universidade Estadual
Paulista - Campus de Botucatu.
Trabalho Realizado no Ambulátório de
Fono-Genética do Serviço de
Aconselhamento Genético do Instituto de Biociência da Universidade
Estadual Paulista - Campus Botucatu, com Auxílio Financeiro do CNPq
(Processo nº 481111/04-2).

Revisão de Literatura
Artigo Submetido a Avaliação por Pares

Abstract
Background: genetic, cognitive and language aspects of the Williams-Beuren Syndorme (WBS). Aim: to present a review of the literature about WBS, highlighting its genetic, cognitive and language characteristics.
Conclusion: the literature indicates that although the etiology of WBS is known, early diagnosis is difficult due to the great variability of its clinical characteristics. This great phenotypic variability has been associated to a