Resumo de rastreamento de aneuploidias

Rastreamento de aneuploidias fetais de 11-13 semanas INTRODUÇÃO Aneuploidias são causas de morte perinatal e deficiências na infância e já nos anos 70, o principal método de rastreamento era a idade materna, mas nos anos 80, usou-se a bioquímica do soro materno e exame ultrassom detalhado no segundo semestre. Nos anos 90, a ênfase mudou para o primeiro trimestre quando percebeu-se que a maioria dos fetos com aneuploidias podiam ser identificados por uma combinação entre idade materna, espessura da translucêncianucal do feto, beta-hCG do soro materno e PAPP-A(proteína plasmática associada à gravidez).. Rastreamento por idade materna O risco deaneuploidias aumenta com a idade materna. A taxa de morte fetal entre 12 semanas é cerca de 30% para trissomia 21 e 80% para trissomias 18 e 13. Em contraste, a taxa de morte fetal em fetos euploides é de apenas 1 a 2%, consequentemente o risco de trissomias decresce com a gestação. A síndrome de Turner,triploidiaseanormalidades dos cromossomos sexuais (47,XXX, 47,XXY e 47,XYY)não tem relaçãosignificativa com idade materna. As mulheres estão engravidando mais tardiamente, assim, cerca de 20% das gestantes tem 35 anos ou mais e esse grupo contém cerca de 50% do numero total de fetos com trissomia 21. Bioquímica do soro materno Gestações com aneuploidias fetais são associadas a concentrações alteradas no soro materno de vários produtos feto-placentários, incluindo alfafetoproteina, beta-hCG livre, inibina A, estriol não…

São 45% dos afetados que morrem em um mês, 69% em seis meses e 72% morrem em um ano. Por se abordar de uma síndrome os genitores devem ser informados de suas taxas de ocorrência. 1. Conceito A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que se caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Com freqüência os fetos portadores da trissomia do 13 não…

USB IPANEMA & USB ICARAI U S B - C L Í N I C A D E U LT R A - S O N O - U S B - C L Í N I C A D E U LT R A - S O N O G R A F I A 9. BIOPSIA DE VILO CORIAL Mais recentemente, a tendência em termos de diagnóstico pré-natal tem sido a de optar por métodos mais precoces, de preferência no primeiro trimestre. Esta postura apresenta as vantagens de aliviar a ansiedade provocada por um diagnóstico tardio (amniocentese), de oferecer a opção de um término mais seguro para a gravidez, e de…

ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas FMF-Portuguese cover.indd 2-3 O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas Kypros H. Nicolaides Danielle do Brasil DeFigueiredo 2004-10-6 9:30:11 O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas Fetal Medicine Foundation, Londres 2004 Dedicado a Herodotos & Despina Conteúdo Introdução 1. Diagnóstico de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gravidez Rosalinde Snijders, Kypros Nicolaides . . . . .…

Artigo TRATAMENTOET AL.Original FATORES ASSOCIADOS À INTERRUPÇÃO DE TRATAMENTO ANTI-RETROVIRAL SARNI ROS DE CRIANÇAS DESNUTRIDAS HOSPITALIZADAS FETAL TRANSLUCÊNCIA ANOMALIAS E PROGNÓSTICO FETAL ASSOCIADOS À TRANSLUCÊNCIA NUCAL AUMENTAD ADA AUMENTADA E CARIÓTIPO ANORMAL FÁTIMA APARECIDA TARGINO SALDANHA1, MARIA DE LOURDES BRIZOT*1, LILIAN M LOPES1, ADOLFO WENJAW LIAO1, MARCELO ZUGAIB1 Trabalho realizado na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina…

Bozzetto Machado Raul Wittmann Monitora orientadora: Marília Ertel Professora orientadora: Elisabeth C. Castro Porto Alegre, setembro de 2001. RESUMO A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) corresponde a segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente,…

1 FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DISCIPLINA: GENÉTICA E EVOLUÇÃO SÍNDROME DE PATAU João Luiz Langer Manica Mariana Diligenti Machado Luís Carlos Anflor Júnior Mercedes Juliana Dalpias Balkey Porto Alegre 21, setembro de 2000 2 RESUMO: A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de…

RAFAEL FREDERICO BRUNS TRANSLUCÊNCIA NUCAL NO RASTREAMENTO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS EM FETOS CROMOSSOMICAMENTE NORMAIS Tese apresentada à Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina para obtenção do título de Mestre em Ciências. São Paulo 2005 RAFAEL FREDERICO BRUNS TRANSLUCÊNCIA NUCAL NO RASTREAMENTO DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS EM FETOS CROMOSSOMICAMENTE NORMAIS Tese apresentada à Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de…

5 isolados de Streptomyces sp, provenientes dos solos da Mata Atlântica (ES) (TIJA 2, TIJA 12 e TILA 1) e do Cerrado brasileiro (ADU 1.3 e ADU 2.1). Estes isolados fazem parte da bacterioteca do Laboratório de Microbiologia Ambiental e Biotecnologia (IPTSP/UFG)24. Detecção de atividade antifúngica. Esporos dos Streptomyces sp foram cultivados em meio ágar ISP-2 (constituído de g/L: glucose 4; extrato de levedura 4; extrato de malte 10; ágar-ágar 20, pH 7,3) a 30ºC por 15 dias até…

Artigo Original O processo de Aconselhamento Genético Genetic counseling process Eny Maria Goloni Bertollo1; Rodrigo Castro2; Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra3; Érika Cristina Pavarino4 1 Prof. Adjunto/Livre Docente do Departamento de Biologia Molecular, UPGEM – Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, FAMERP. 2 Doutorando do Programa de Pós Graduação Sricto-Sensu em Ciências da Saúde, UPGEM-FAMERP. 3 Prof.…