RAQUITISMO HIPOFOSFAT MICO

RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familiar, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato. REVISÃO HISTÓRICA O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao X (XLHR ou HYP; MIM 307800) (1) é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos (2). Os primeiros relatos sobre esse raquitismo, na literatura, datam de 1937, quando Albright e col. (3) descreveram vários distúrbios de morfologia e formação óssea associados à resistência ao tratamento com vitamina D. Winters e col. (4), estudando uma grande família da Carolina do Norte de pacientes com raquitismo resistente à vitamina D, reconheceram que a hipofosfatemia era o marcador mais relacionado com a presença do determinante genético

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Raquitismo e Osteomalacia Portaria SAS/MS no 209, de 23 de abril de 2010. 1 MEtodologia dE busCa da litEratura Das buscas na base de dados Medline/Pubmed com os termos “Osteomalacia”[Mesh], “Rickets”[Mesh], “Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant”[Mesh], “Diagnosis”[Mesh] e “Therapeutics”[Mesh], restringindo-se para artigos de tratamento de osteomalacia em humanos publicados desde janeiro de 2000 até novembro de 2009, foram…

Raquitismos e metabolismo ósseo 41 Revisões e Ensaios Raquitismos e metabolismo ósseo Rickets and bone metabolism Raquitismos y metabolismo ósseo Hamilton Cabral de Menezes Filho1, Nuvarte Setian2, Durval Damiani3 Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICrHCFMUSP) 1 Mestre em Pediatria. Médico assistente da Unidade de Endocrinologia Pediátrica (ICrHCFMUSP) 2…

Introduçao RAQUITISMO É UMA DOENÇA ÓSSEA Caracterizada pela diminuição da mineralização da placa epifisária de crescimento e a osteomalacia é caracterizada pela diminuição da mineralização do osso cortical e trabecular, com acúmulo de tecido osteóide não mineralizado ou pouco mineralizado. São processos que, em geral, ocorrem associados. Após o fechamento da cartilagem epifisária, ao término do crescimento, apenas a osteomalacia permanece (1,2). A formação e o crescimento ósseo…

Raquitismo Hipofosfatêmico Os primeiros relatos sobre esse raquitismo são por volta de 1937, quando Albright descreve vários distúrbios de morfologia e formação óssea associados à resistência ao tratamento com vitamina D. Em 1941, Christiansen descrevia como uma doença autossomica dominante, pois o fenótipo era observado e dado apenas pelas as anomalias esqueléticas grosseiras. Já Burnett , utilizando a hipofosfatemia como característica fenotípica conseguiu demonstrar que sua…

..........................09 9. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS...............................................................10 1. DEFINIÇÃO A Osteomalácia e raquitismo são doenças caracterizadas pela mineralização óssea deficiente, nas crianças utiliza-se o termo raquitismo que é caracterizado por anormalidades na formação da placa epifisária de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura celular e retardo na maturação…

melanina na íris. b) Condensação do cromossomo X, contendo o alelo normal que inativa a ação de genes da retina. c) Deficiência no número de bastonetes, que são células fotorreceptoras extremamente sensíveis à luz. -d) Ação de um gene mutante presente no cromossomo X, que é herdado da mãe. e) Presença de um alelo dominante no braço longo do cromossomo Y. 9- O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença hereditária de caráter dominante ligada ao sexo. Ela acarreta um aumento da excreção do…

INTRODUÇÃO: O raquitismo é uma doença no tecido ósseo que se caracteriza pela redução da mineralização óssea, geralmente ocorre em crianças (mas também pode desencadear-se em adultos!) pela ausência de vitamina D ou de cálcio na alimentação. Como é de se esperar, alguns tipos de raquitismo são mais populares, enquanto que outros não recebem a devida atenção da população. Mas o raquitismo que trataremos é hereditário. É o “raquitismo resistente a vitamina D”. Raquitismo…

Raquitismo e Osteomalacia RESUMO revisão José B. Mechica Raquitismo e osteomalacia são defeitos da mineralização óssea. O raquitismo é caracterizado por anormalidades na formação na placa epifisária de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura celular e retardo na maturação óssea. A osteomalacia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco mineralizado. São processos…

para a mutação; -Conclusão: geralmente estão ligados ao sexo masculino e raramente aparecem no sexo feminino Hemofilia É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos Mutação no gene F8 (seta amarela) causa a hemofilia A e a mutação do gene F9 (seta azul) causa a hemofilia B, os quais se encontram no cromossomo X…