doença de fabry

Ana Paula Rodrigues Melo7, Semiramis Jamil Hadad do Monte8 1 Graduação do curso de Medicina da Universidade Federal do Piauí. PIBIC/CNPq - Brasil; 2 Graduação do curso de Medicina da Universidade Federal do Piauí - Brasil; 3 Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo. Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP - Brasil; 4 Departamento de Biociências da Universidade Federal de São Paulo. Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP - Brasil; 5 Departamento de Parasitologia da Universidade Estadual do Piauí. Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí - Brasil; 6 Departamento de Clínica Médica da Universidade Federal do Piauí. Clínica Nefrológica do Piauí - Brasil; 7 Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Piauí. Serviço de nefropediatria da Clinica Nefrológica do Piauí - Brasil; 8 Departamento de Microbiologia e Parasitologia da Universidade Federal do Piauí. Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí - Brasil Filiação Institucional UFPI - Universidade Federal do Piauí, LIB - Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular. Agências de Fomento CNPq; Genzyme do Brasil Os resultados do presente estudo foram apresentados como tema livre no XV Encontro de Iniciação Científica da Universidade Federal do Piauí, Teresina, em 23 de novembro de 2007. RESUMO Introdução: A Doença de Fabry (DF) é uma enfermidade determinada pela

Trabalho de biologia Tema: Importância e acesso ao aconselhamento genético Importância e acesso ao aconselhamento genético Às vezes isto é feito durante o pré-natal, outras durante o pós-natal e muitas vezes durante a vida adulta. Esta consulta de aconselhamento genético é extremamente importante pois há mais de 4.000 doenças genéticas conhecidas. Estas doenças podem ser muito raras, então é fundamental que a família saiba do que se trata e tenha as informações corretas. Às…

ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Informar um indivíduo sobre o seu risco de possuir uma doença hereditária. Em caso de identificaçao de alguma alteração genética, informá-lo sobre a condição dessa alteração, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os descendentes, e as opções para prevenção ou melhora. Aconselhamento Genético O que é? Aconselhamento genético é…

formação inicial do licenciado em biologia se dá na preparação para o exercício da docência neste nível de ensino. Os resultados apontam que o perfil dos discentes do curso é bastante variado, tanto quanto a idade quanto ao sexo, e, em geral, o discente de Licenciatura em Ciências biológicas conhece o papel do professor, porém poucos desejam atuar na área docente ou ingressar em cursos de pós-graduação tendo a docência como área. Palavras chaves: formação de professor, docência no…

TRABALHO DE BIOLOGIA TEMA: Aconselhamento Genético 1) No que consiste o aconselhamento genético? Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor…

Ciência Por dentro da cabeça dos bebês Novas pesquisas sugerem que as crianças vêm ao mundo com uma pequena enciclopédia de conhecimentos - sobre física, biologia e até ética. Veja como ela funciona por José Lopes e Tania Lopes Quando tinha apenas seis meses de vida, o coreano Kim Ung-Yong começou a falar. Aos três, já era fluente também em japonês, alemão e inglês. Aos quatro, entrou na universidade para estudar física e logo depois foi contratado pela Nasa. A australiana Aelita…

Cromossomo afetado: A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em…

literatura 8. Metodologia 8.1 Tipo da pesquisa 8.2 Local da pesquisa 8.3 Caracterização da amostra 8.4 Análise estatística 8.5 Método e material 9. Cronograma 10. Orçamento 11. Referencia bibliográfica Esta pesquisa foi escolhida por mim, para expor minha preocupação com aprendizagem das nossas crianças de hoje, porque será nosso futuro de amanha. A escolha do tema justifica-se pelo fato de que os resultados da educação, apesar de todos os seus projetos,…

quando existe um indivíduo portador da doença na família ou prospectivo, quando não existe nenhum individuo com a doença.Para ser realizado aconselhamento genético o plano de intervenção deve ser dividido em três partes, a primeira é uma investigação feita através de questionários (anamnese), a segunda consiste nos exames físicos e psicológicos do paciente e a terceira consiste na elaboração das hipóteses diagnosticadas. Aconselhamento genético no pré-natal O aconselhamento genético…

e não impor tarefas; que o conhecimento é inato e a inteligência é hereditária e, portanto, imutável. Possivelmente, quando o professor tenta “aplicar o construtivismo” em aula, essas idéias formam um emaranhado sincrético com as crenças que ele elaborou até então e às quais recorre em suas práticas diárias. Muitos professores pensam no Construtivismo como método de ensino ou método de alfabetização; há quem o defina como um “conjunto de regras” ou de técnicas que devem ser…