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chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável. É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos. A ALD vem de uma herança ligada ao sexo, recessiva, transmitida pelas mulheres portadoras. Ela se engloba no grupo das leucodistrofias, que é o responsável por afetar o cromossomo X. Alguns de seus sintomas são: hiperatividade, surdez, desequilíbrio, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais, músculos fracos. 2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. A consequência desse acúmulo de ácidos graxos é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. 4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? O gene estava presente na família sem se manifestar. Lorenzo desenvolveu a adrenoleucodistrofia unicamente devido a um gene proveniente de sua mãe, na hora ela questionou porque então ela não tinha a doença, o médico respondeu que ela e as suas irmãs eram somente portadoras (Lorenzo desenvolve esta doença em hemozigose, ou seja o gene para a adrenoleucodistrofia está numa região do cromossomo X não homologa ao Y). É importante saber que o gene…

apresenta uma doença rara chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável. É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos. A ALD vem de uma herança ligada ao sexo, recessiva, transmitida pelas mulheres portadoras. Ela se engloba no grupo das…

que é ligada ao cromossomo X e devido a esse fato é transmitida por mulheres portadoras e afeta na maioria das vezes os homens. A ação anormal que causa o acúmulo excessivos de ácidos graxos de cadeia muito longa que geram a destruição da bainha de mielina, afetando assim a transmissão de impulsos nervosos, gerando perda das faculdades normais e da coordenação. 2- A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo…

criticam-na, mas fazem isso com propriedade, com o conhecimento que eles se apropriaram. Isso é um ponto muito importante porque nos mostra a que serve o conhecimento, ele serve para questionar, levantar discussões, relacionar fatos. A investigação científica como um recurso de aderência de respostas e soluções que justificam/explicam um determinado problema, permite-nos compreender, de forma emocionante, que as verdades universais não são absolutas, sendo passíveis de mudanças 4)…

do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas? A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também se manifesta nas mulheres. Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a…

anormal com ele. Foi então que o casal Odone, decide levar o filho a especialistas renomados que o diagnosticam com adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença extremamente rara pertencente ao grupo das leucodistrofias e que leva o paciente a morte rapidamente, em no máximo dois anos. Esta enfermidade era pouco conhecida e causa degeneração incurável no cérebro devido ao desgaste da mielina presente no neurônio, provocado pelo acúmulo de gorduras saturadas. Os pais de Lorenzo são informados…

Glossário Consumo O consumo é a atividade que consiste uso de bens e serviços pelos familias, pelas empresas ou pelo governo, e que implica a posse material no caso dos bens ou imaterial no caso dos serviços. Constitui-se na fase final do processo produtivo, http://pt.wikipedia.org/wiki/Consumo Indicador de actividade económica abranda ritmo de queda Publicado a 23 MAR 12 às 16:22 O indicador coincidente de actividade económica do Banco de Portugal (BdP) melhorou ligeiramente em…

1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. 2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. 3. A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o hererograma da família…

câncer de pele. Doenças causadas por mutações gênicas Progeria A Progeria é uma doença genética extremamente rara e fatal, estimando-se que afeta 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos, em todo o mundo. Esta doença afeta ambos os sexos e todas as raças de igual forma. Desde 1886, foram relatados mais de 130 casos. Embora haja outros tipos de Progeria, a Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford é a mais vulgar e é, atualmente, considerada autossômica dominante, o que quer…

descreveu sintomas fundamentais (ou primários) específicos da esquizofrenia que se tornaram conhecidos como os quatro “As”: associação frouxa de idéias, ambivalência, autismo e alterações de afeto. A esquizofrenia pode ser considerada uma doença muito comum em todo o mundo, afetando cerca de 50 milhões de indivíduos (1% de população adulta) e atingindo as pessoas sem distinções culturais, econômicas ou sociais. Na maioria dos doentes, a doença inicia-se entre os 13 e os 25 anos de…