Patologias Hereditarias

proteína com sequência alterada que imediatamente poderá apresentar diferenças com a nativa que por sua vez pode extinguir ou alterar uma determinada função. Surgindo as patologias amiloidogênicas. OBJETIVO Estudar as diversas patologias amiloidogênicas que são causadas por mutações no enovelamento das proteínas. PATOLOGIAS AMILOIDOGÊNICAS Doença de Alzheimer O peptídeo beta amiloide parece ser um dos grandes responsáveis pela doença de Alzheimer que acomete 25% das…

Riley-Day • A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade no indivíduo, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior. • Esta patologia tem caráter hereditário autossômico recessivo, ligada a uma mutação no gene IKBKAP, localizado no cromossomo 9. Causas • A doença é hereditária e as causas exatas ainda…

doença de Alzheimer é uma patologia neurodegenerativa mais freqüente associada à idade, cujas manifestações cognitivas e neuropsiquiátricas resultam em uma deficiência progressiva e uma eventual incapacitação. Em geral, o primeiro aspecto clínico é a deficiência da memória recente, enquanto as lembranças remotas são preservadas até um certo estágio da doença. Além das dificuldades de atenção e fluência verbal, outras funções cognitivas deterioram à medida que a patologia evolui, entre…

casos leves não procurem auxílio médico. A síndrome de Tourette caracteriza-se por vários tiques motores e vocalizações. Os cientistas não têm certeza sobre as causas da síndrome de Tourette e de muitas outras doenças cerebrais. Sabe-se que é hereditária, na maioria dos casos, mas não se conhece o modo exato como ela é herdada. Os cientistas ainda não descobriram um gene específico da síndrome de Tourette, mas em um aspecto eles parecem concordar: os tiques da síndrome resultam de…

Tubular • A retina central funciona, podendo a acuidade visual ser normal; • A visão nocturna é reduzida, pois depende funcionalmente da retina periférica; • Podendo não limitar a leitura, é muito limitativa das actividades de autonomia. Patologias que conduzem à baixa visão Atrofia do Nervo Óptico: • Degenerescência das fibras do nervo óptico. Se for total, não há percepção luminosa. Alta miopia: • Baseia-se num defeito de refracção elevado (> a 6 dioptrias), que…

Tubular • A retina central funciona, podendo a acuidade visual ser normal; • A visão nocturna é reduzida, pois depende funcionalmente da retina periférica; • Podendo não limitar a leitura, é muito limitativa das actividades de autonomia. Patologias que conduzem à baixa visão Atrofia do Nervo Óptico: • Degenerescência das fibras do nervo óptico. Se for total, não há percepção luminosa. Alta miopia: • Baseia-se num defeito de refracção elevado (> a 6 dioptrias), que…

partir de sequências gênicas, cariótipo, produtos gênicos e até análise de características hereditárias. Essas informações podem ser obtidas a partir de amostras biológicas de um indivíduo, de uma família, ou de um grupo de pessoas (ex. etnias). Todas as informações genéticas de um indivíduo estão contidas em seus genes, podendo também, ser obtidas a partir do produto destes. Essas informações são hereditárias e únicas, ou seja, não existem duas pessoas que apresentem informações…

evento ou patologia, alimentação ou sitação etc... Relação com a doença de base Histórico da Doença Pregressa: O histórico de comorbidades ou patologias passadas. Ocorrência de tal sintoma anteriormente Existência de patologias ou procedimentos cirúrgicos tratados anteriormente Comorbidades ou patologias de base ( DM, HAS, Câncer e etc) Necessidades de hospitalização anterior relacionada ou não a tais patologias. Antecedentes Familiares: Mórbidos Doenças Congênitas Doenças…

Distúrbios do Metabolismo Seminário apresentado a disciplina de Patologia Geral, ministrada pelo Professor George Mello, objetivando o conhecimento do assunto, para a partir deste obter nota parcial do 2ª bimestre. São Luís – MA 2012 SUMÁRIO 1 | INTRODUÇÃO | ................................................................... | 4 | 2 | Distúrbio do Metabolismo | .................................................................... | 5 | 2.1 | Doença de Gaucher | .............

informação no texto e o que foi discutido em sala, escreva um pequeno parágrafo demonstrando a importância para um Fonoaudiólogo em conhecer a Genética e a estrutura do DNA para lidar com um paciente com a doença citada no texto. R: Por ser uma patologia hereditária, pessoas da família possui mais predisposição a Doença de Huntington. O fonoaudiólogo ira identificar os principais mecanismos pelos quais os genes se transmitem nas famílias e populações humanas. Dessa forma, a genética é…