Patologias Hereditarias

A atrofia girata consiste em uma rara doença hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela presença de atrofia coriorretiniana progressiva resultando na gradativa deterioração da visão noturna e periférica, causando cegueira. Esta doença é consequência de um erro inato do metabolismo. O gene mutado é encontrado no cromossomo 10 e é responsável por codificar uma enzima denominada ornitina cetoácido aminotransferase (OAT). Diferentes mutações na OAT é que determinam a severidade da

RESUMO A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristal". A doença se manifesta devido a uma deficiência…

adquirida. Isto acontece devido às disfunções enzimáticas durante a o síntese da Heme (composto formado por uma molécula de ferro). A síntese da Heme ocorre em dois locais distintos (medula óssea e o fígado). Da célula envolvendo oito enzimas. È uma patologia rara e de difícil diagnóstico, chegando muita das vezes a chegar à fase aguda e também ao óbito. O meio de diagnóstico acorre através de metabolismo do Heme de acordo com as características clinicas de cada paciente. Existem…

DOENÇAS NEUROMUSCULARES As doenças neuromusculares são desordens hereditárias ou adquiridas que afeta a unidade motora: corpo do neurônio motor, plexos e raízes nervosas, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular. Doenças que afetam o trato cortiço espinal (trato piramidal) o cerebelo e as vias espinocerecelares também estão sendo relacionadas as doenças neuromusculares. 40 patologias já identificadas e englobam as doenças dos músculos (miopatias), as doenças dos nervos

despite the cloning of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in 1989 2.3. Terapia Genética A terapia genética é uma tecnologia, um procedimento médico que se destina a tratar doenças genéticas ou não genéticas (hereditárias ou adquiridas). Tem como base a transferência de material genético para células alvo, de modo a promover a correcção da anomalia genética, que está a provocar a doença. [1] Este tipo de procedimento, inicialmente, consistia em…

características morfológicas e funcionais hereditárias são determinadas pelos genes. Genes são parcelas de informações transmitidas de geração a geração, através dos gametas, as células sexuais femininas e masculinas (óvulo e espermatozóide). Bioquimicamente, as parcelas de informações estão codificados em moléculas biológicas chamadas DNA (ácido desoxirribonucléico), que constituem os cromossomos celulares. Cada característica humana hereditária é determinada pela…

artrite degenerativa, anquilosante, poliartrite crônica evolutiva (PACE) ou artrite infecciosa crônica. É uma doença auto- imune sistêmica que é caracterizada pela inflamação das articulações (artrite) e que levam os pacientes acometidos por esta patologia a incapacidade funcional dos mesmos. Além de danificar articulações, possui também manifestações sistêmicas como: Rigidez matinal, fadiga e perda de peso. Segue abaixo figura exemplificativa de artrite reumatóide: (Figura 1 (Figura2)

hermafroditismo decorre de malformações congênitas que se expressam fenotipicamente como bisexualidade. A diferenciação do sexo é determinada em três níveis : Genético gonadal e genitália acessória. Etiologia: De origem cromossômica, de característica hereditária. Possivelmente causada por um gene autossômico recessivo. Lesões Genitália externa dos intersexos Geralmente é do tipo feminino. O clitóris aparece hipertrofiado e a vulva infantil com morfologia de “bico de…

doença chamada Polimiosite, considerada uma patologia de origem genética e hereditária, de origem inflamatória desconhecida ou não ou podendo ser também devido a bactérias e vírus. As doenças como sífilis, tuberculose e leptospirose também desencadeiam a atrofia muscular da patologia polimiosite. Alguns parasitas são suscetíveis e podem provocar a miosite. Foi descrita como uma patologia de afecção muscular inflamatória. POLIMIOSITE A patologia muscular só nos últimos tempos foi…

(glaucoma) e dos seios perinasais PATOLOGIAS MOTORAS Doenças em que o principal problema reside na fraqueza muscular e na perda de massa muscular Podem ocorrer a quatro níveis: 1. Neurónios motores (1º Neurónio) 2. 2º neurónio +Fibras nervosas (motoneurónios) 3. Transmissão neuromuscular 4. Músculos Tónus muscular – grau de contracção do músculo no repouso Espasticidade: Aumento do tónus muscular basal (acontece nas zonas com parelisia) PATOLOGIAS MOTORAS Síndrome Piramidal –…