Algumas doenças genéticas e suas caracteristicas

A atrofia girata consiste em uma rara doença hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela presença de atrofia coriorretiniana progressiva resultando na gradativa deterioração da visão noturna e periférica, causando cegueira.
Esta doença é consequência de um erro inato do metabolismo. O gene mutado é encontrado no cromossomo 10 e é responsável por codificar uma enzima denominada ornitina cetoácido aminotransferase (OAT). Diferentes mutações na OAT é que determinam a severidade da sintomatologia da doença.
Este distúrbio foi descrito pela primeira vez no ano de 1888, por Jacobson e, logo em seguida, no ano de 1896, Fuchs nomeou a mesma. Contudo, sua base química, ou seja, a deficiência da OAT foi evidenciada somente em 1973. No ano de 1988, Inana descreveu com maiores detalhes a fisiopatologia dessa doença.
As manifestações da atrofia girata inclui a perda gradual da visão, cegueira noturna, com posterior desenvolvimento de catarata subcapsular na segunda década de vida, constrição progressiva do campo visual e eventual perda de visão central na quarta a quinta décadas de vida.
O diagnóstico é feito por meio de exame laboratorial capaz de evidenciar o nível sanguíneo de OAT que, na doença em questão, encontra-se elevado, juntamente com exames oftálmicos que revelam alterações coriorretinianas.
O tratamento da atrofia girata visa manter os níveis da OAT próximos do normal, por meio de uma dieta restrita em alimentos que elevam a dosagem dessa enzima e da administração de piridoxina (vitamina B6) capaz de estimular a atividade da OAT. cA cegueira noturna, também conhecida como nictalopia, é uma condição que resulta na dificuldade ou impossibilidade de enxergar em ambientes escuros. Este problema é um sintoma de diferentes doenças que acomete o globo ocular. Pode ser congênita ou causada por alguma deficiência nutricional, como a falta de vitamina A.
A região periférica da retina é composta por cones e bastonetes, sendo que esta última encontra-se