Patologias Hereditarias

1.0 INTRODUÇÃO As anomalias genéticas são resultados de alterações no DNA, os processos de transformação malignas dessas anomalias resultam em patologias hematológicas que afetam sistema linfático e os componentes sanguíneos do organismo. Estas alterações irão ocorrer por meio de diversos mecanismos entres estes o rearranjo cromossômico que provoca modificações no padrão normal de uma célula ocasionando anormalidades nos genes que regulam tais processos acarretando em problemas…

Doentes Neuromusculares) o termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofia Espinais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras. São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular e degeneração do conjunto de músculos e…

SINDROMI DE WILSON Introdução Essa degeneração hepatolenticular é uma patologia hereditária autossômica recessiva, a principal característica é o acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, sintomas neuropsiquiátricos e de doenças hepáticas O defeito genético, localiza-se no cromossomo 13. Essa patologia é tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre no corpo. Essa patologia apresenta uma incidência que é de 1 em cada 30.000 pessoas, os sintomas normalmente aparecem entre pessoas de 6

Tecnologia de São José do Rio Preto, SP, Brasil E-mail: a.c.t@terra.com.br Introdução As porfírias constituem um grupo de patologias resultantes de alterações enzimáticas que participam da síntese do grupo heme que compõem a molécula da hemoglobina humana. As causas das porfírias podem ser de origens hereditárias ou adquiridas. Os portadores dessas doenças padecem de patologias que dependem do órgão ou sistema em que o acúmulo dos precursores do grupo heme se deposita. Quando os…

pelado. • Existem algumas alopecias com causas conhecidas e outras cujas causas são inexpecíficas, desta forma começaremos pelas alopecias de causas conhecidas. ALOPECIA ANDROGENÉTICA • O tipo de alopecia mais conhecido é a ALOPECIA HEREDITÁRIA ou comumente chamada de calvície masculina. ela é causada pela presença de fator hereditário somado a presença de andrógenos (hormônios); trata-se de uma queda de cabelos de progressão gradual começando pelo recuo da linha do…

conhecido é um gene que é responsável pela codificação da proteína, o que associada ao mesmo pode gerar patologias. Podemos abordar também que esse gene está localizado no cromossomo 1q21, mais especificamente no gene codificador da enzima Catepsina K, que é secretada pelos osteoclastos, responsáveis pela divisão das proteínas da matriz óssea. Deste modo, o gene está fortemente relacionado a patologias como a picnodisostose, também denominada como síndrome da mucopolissacaridose VI ou…

INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA PATOLOGIA INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA PATOLOGIA Do grego: Pathos = sofrimento (doença) Logus = estudo  Definição: É a ciência que estuda as alterações da estrutura e das funções dos seres vivos, as causas que as determinam, assim como o modo delas agirem, das quais resultam as doenças e como curá-las. Saúde e Doença • Definição de doença relaciona-se com o conceito biológico de adaptação: • Propriedade dos seres vivos: capacidade de ser…

ETIOLÓGICO ALTERAÇÃO HEREDITÁRIAS DA CODIFICAÇÃO GENÉTICA CONGÊNITAS FATORES LOCAIS E/OU FORMAÇÃO PÓS- ADQUIRIDAS NATAL SISTÊMICOS São Fatores Etiológicos Locais: infecção, traumatismo, radioterapia e manipulações cirúrgicas acidentais. São Fatores Etiológicos Sistêmicos: deficiências nutricionais, distúrbios hormonais, intoxicações medicamentosas, quimioterapia, variações de temperatura corporal. As anomalias de Etiologia Hereditária …

criança. JUSTIFICATIVA O que me motivou a escolher este rema para o tcc foi o fato de considerar muito interessante essa patologia e de saber como ajudar na assistência de enfermagem a essa patologia, observando a frequencia que ela ocorre e minimizando seus danos no organismo e no psicologico. CITAÇÃO " SEGUNDO JESUS CF, ESCOBAR, Anemia falciforme é a doença hereditaria de maior prevalência no Brasil, sendo considerada como um problema de saúde pública. A literatura relata que a…

associada a alterações das células plasmáticas, como o mieloma múltiplo; Amiloidose Secundária: resulta de outras doenças (pe: tuberculose, infecções dos ossos, artrite reumatóide, febre familiar do Mediterrâneo ou ileíte granulomatosa); Amiloidose Hereditária: afecta os nervos e certos órgãos e foi detectada em indivíduos provenientes de Portugal, da Suécia, do Japão e de muitos outros países. Uma quarta forma pode estar associada ao envelhecimento normal, afectando sobretudo o coração.…