Patologias Hereditarias

Introdução Doença de Fabry compreende os aspectos clínicos e manifestações patológicas da deficiência hereditária ligada ao cromossomo X da enzima alfa-galactosidase (ceramida trioxidase) – alfa- GAL A, resultando em acumulo intracelular de glicoesfingolipideos neutros com resíduos ricos em galactose na posição alfa, principalmente globotriasilceramida.Descrita por Fabry (1) e Anderson (2) como uma patologia com lesões cutâneas clássicas associada com proteinuria e doença renal, o qual…

NATÁLIA RITTER JUSTIN Genética e biologia molecular Torres Outubro de 2013 Patologias associadas à genética Glaucoma Pessoas com histórico familiar de glaucoma têm cerca de 6% de chance de desenvolver a doença; Diabéticos e negros são mais propensos a desenvolverem glaucoma de ângulo aberto, e asiático têm maior tendência a desenvolver glaucoma de ângulo fechado. Idealmente, todas as pessoas devem checar por glaucoma

Tipos de Classificação Intraglobulares ou Intrínsecas Extraglobulares ou Extrínsecas Intraglobulares ou Intrínsecas Quando o defeito está no eritrócito, na sua membrana ou em seu conteúdo. Geralmente são anemias hereditárias. É o caso das hemoglobinopatias: síndromes talassêmicas e anemia falciforme; anomalias de membrana ou enzimopatias. Extraglobulares ou extrínsecas A causa da hemólise (destruição das hemácias) constitui uma agressão ao eritrócito. Estas anemias são sempre…

O querubismo consiste em uma lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica, que acomete exclusivamente a mandíbula e maxila de crianças, habitualmente de ambos os lados, conferindo uma aparência querubínica. Geralmente é diagnosticada na primeira década de vida e as alterações progridem até a puberdade, e então estabilizam-se e regridem lentamente. Trata-se de uma patologia rara, com herança autossômica dominante. O fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave crescimento excessivo

substância chamada alcaptona, que escurece em contato com o ar. Ele havia examinado a genealogia de uma criança portadora de alcaptonúria, e o fato de os pais da criança serem primos em primeiro grau levou-o a pensar que a enfermidade podia ser hereditária. Em 1902, após estudar, juntamente com Bateson, a genealogia de outros alcaptonúricos, Garrod concluiu que a doença devia ser condicionada por um alelo recessivo. O pesquisador supôs que a alcaptona se formava em todas as pessoas.…

Hemocromatose Hereditária A hemocromatose é uma doença hereditária caracterizada pela absorção exagerada de ferro uma vez que o mecanismo regulador da absorção está alterado, continuando o organismo a absorver ferro independentemente dos depósitos e levando ao progressivo excesso de ferro (sobrecarga). A hemocromatose é a doença hereditária mais frequente na raça branca. Resulta da herança de duas cópias defeituosas de um gene (gene mutante HFE). Se não diagnosticada e tratada…

................................................................10 ANEXO II.....................................................................................................................11 MODELO DE IDENTIDADE PARA PORTADORES DE ANEMIA HEREDITARIA .......................................................................................................................................12 1. INTRODUÇÃO O projeto de pesquisa a seguir apresenta uma…

Levantamento das patologias Membrana Plasmática e Citoesqueleto Sumário Introdução Este trabalho visa apresentar as patologias da membrana plasmática e do citoesqueleto, citando apenas as que podem ser encontradas em ambas as partes, tais como: Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de Angústia Respiratória, Mal de Alzheimer, Esferocitose Hereditária, Fibrose Cística e Doença Hemolítica. A membrana plasmática é uma película que circunda a célula e delimita o seu…

deficiência de ferro é considerada a patologia hematológica mais prevalente no homem. Assim, é fundamental a adequada identificação de suas causas, bem como a diferenciação com outras patologias distintas para adequada abordagem da deficiência de ferro. Neste artigo são brevemente descritas outras condições que podem cursar com anemia microcítica, tais como: talassemias, anemia de doença crônica, anemia sideroblástica e envenenamento por chumbo, patologias estas que devem ser…

prejudicial a gestantes. E sobre as seguintes doenças: Osteogênesis Imperfecta que é uma desordem hereditária do tecido conjuntivo que resulta em fragilidade óssea. O Príon Proteína que causa vários tipos de doenças. A anemia Falciforme que é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Diabete melito que é uma síndrome, e não apenas uma doença, pois representa uma somatória de várias patologias tendo em comum à hiperglicemia. A galactosemia que é um erro metabólico…