Atividades genética

NATÁLIA RITTER JUSTIN

Genética e biologia molecular

Torres Outubro de 2013

Patologias associadas à genética
Glaucoma
Pessoas com histórico familiar de glaucoma têm cerca de 6% de chance de desenvolver a doença; Diabéticos e negros são mais propensos a desenvolverem glaucoma de ângulo aberto, e asiático têm maior tendência a desenvolver glaucoma de ângulo fechado. Idealmente, todas as pessoas devem checar por glaucoma a partir dos 35 anos, com a frequência das checagens aumentando com a idade. Metade das pessoas que sofrem de glaucoma não sabe disso. O glaucoma é uma doença genética com padrão de herança autossômico dominante.
No genoma humano existem, até o momento, 14 regiões associadas ao glaucoma do adulto. Apenas em três dessas regiões, os genes já foram identificados: o gene miocilina (ou myocilin), que é o de maior efeito para o desenvolvimento do glaucoma, o optineurin e o WDR-36, o que leva a crer que ainda é possível encontrar genes novos mesmo na população brasileira.
Em termos de genética, o grupo da Unicamp tem concentrado forças para caracterizar melhor o papel do gene miocilina em relação ao glaucoma, que é o mais expressivo gene conhecido relacionado a esta doença. Alterações neste gene estão geralmente associadas a um tipo de glaucoma familiar, de instalação mais precoce e de maior gravidade, cuja pressão intraocular é bem mais elevada que a normal.
Os principais estudos com o gene miocilina foram iniciados no Brasil com a tese de doutorado de José Paulo, em pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto do tipo juvenil, que é uma forma de glaucoma do adulto que surge mais precocemente e também mais agressiva. Em sua pesquisa, o oftalmologista identificou uma nova e frequente mutação neste gene que, até hoje, ainda não foi descrita em outra população, somente na brasileira. A mutação consiste na troca de uma cisteína (um dos aminoácidos que fazem parte do