Padrão De Herança Autossomico Recessivo

.............................................. 12 Referência Bibliografia: ....................................................................................... 13 Resumo A galactosemia é um erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. A galactosemia é causada por deficiências enzimáticas galactose-1-fosfato-uridil-transferase, na enzima galactoquinase (GALK), na enzima…

D BIOLOGIA ÍNDICE CAPÍTULO 01: FUNDAMENTOS DA HEREDITARIEDADE.......................................68 1) O VOCABULÁRIO DA HERANÇA GENÉTICA...........................................................68 2. PRIMEIRA LEI DE MENDEL .................................................................................................69 Ciência e informação .....................................................................................................................73 3)…

Monique Tavares Prof° Ana Paula O que é xeroderma pigmentoso?  Trata-se de uma dermatose fotossensível hereditária;  Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença rara, com frequência estimada de 1 afetado para cada 200.000 indivíduos;  Padrão de herança autossômico recessivo;  Esta doença caracteriza-se por grande heterogeneidade clínica e é causada principalmente por mutações em genes envolvidos no reparo de DNA:XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2, ERCC4 e ERCC5,que constituem…

Medica) Sumário INTRODUÇÃO TEMA Síndrome de Crouzon Aspectos embriológicos do crânio SUBTEMA Fatores envolvidos a origem genética DNA Genes Genótipo e Fenótipo Distúrbios multifatoriais Transmissão genética Padrões de Herança Autossômica Dominante Anomalias Cromossômicas Estruturais Mutações com Ganho de Função Fator de Crescimento de Fibroblastos 2 Os Genes HOX, Homeobox e Homeóticos A síndrome de Crouzon, também conhecida por…

aparência física superficial como: a pigmentação dos olhos ou da pele. Assim, pais com olhos castanhos podem ter filhos com olhos claros, verdes ou azuis, herança de seus avós ou antecedentes. DESENVOLVIMENTO Capítulo 01 - Doença de Huntington A doença de Huntington é uma doença degenerativa progressiva do sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de penetrância completa. Deste modo, o fruto da relação entre uma pessoa que possua a doença, tem 50% de probabilidade…

criança serem primos em primeiro grau levou-o a pensar que a enfermidade podia ser hereditária. Em 1902, após estudar, juntamente com Bateson, a genealogia de outros alcaptonúricos, Garrod concluiu que a doença devia ser condicionada por um alelo recessivo. O pesquisador supôs que a alcaptona se formava em todas as pessoas. Os indivíduos normais transformavam essa substância em outra, enquanto os alcaptonúricos não conseguem fazer essa transformação devido a falta de uma enzima. Por…

cromossomos, são diploides. Ao se compararem os pares de cromossomos de uma célula masculina com os correspondentes de uma célula feminina, nota-se que todos os pares, exceto um, são idênticos: são os autossomos, cujos genes são chamados autossômicos. O par que diferencia a célula masculina da célula feminina é o par de cromossomos sexuais ou alossomos. OS GENES Em um cromossomo, cada segmento de DNA capaz de transcrever uma molécula de RNA chama-se gene. Cada gene é…

constituição genética de uma população conduz ao estudo das frequências relativas dos indivíduos com determinados genótipos. Supondo que o número de indivíduos em uma população seja igual a N, considerando para efeito de simplicidade um loco autossômico com dois alelos [A1 e A2] e, admitindo ainda uma população de organismos diplóides, teremos três tipos possíveis de genótipos: A1A1, A1A2, A2A2 . A frequência alélica (gênica) será definida como a proporção dos diferentes alelos de…

A proporção genotípica é 9:3:3:1. d) A herança da cor dos olhos na espécie humana é explicada pela primeira Lei de Mendel. e) A cor da pelagem dos cães e da plumagem dos periquitos é uma situação de herança quantitativa. 8. (Uel 2009) Na cultura do pepino, as características de frutos de cor verde brilhante e textura rugosa são expressas por alelos dominantes em relação a frutos de cor verde fosco e textura lisa. Os genes são autossômicos e ligados com uma distância de…

caracterizada por movimentos involuntários e demência progressiva. Observe o heredograma em que os indivíduos afetados estão representados pelas figuras preenchidas: Pela análise do heredograma, pode-se afirmar que a Doença de Huntington apresenta padrão De herança A) autossômica recessiva. B) autossômica dominante. C) poligênica. D) com efeito limitado ao sexo. E) influenciada pelo sexo. 05) Um indivíduo duplo-heterozigótico quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb,…