cariotipos

O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino. Cariótipo normal masculino → 46, XY Cariótipo normal feminino → 46, XX O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e

Cariótipo: Representa o conjunto diploide de cromossomos das células somáticas de um organismo. É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula, ordenados em pares homólogos. Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a síndromes cromossômicas. Cariótipo humano: Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. As células de um chimpanzé possuem 48 cromossomos, as do corpo humano, 46 cromossomos, as do cão, 78…

CARIÓTIPO Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos constantes em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nos seres humanos, as células somáticas são formadas por 46 cromossomos, agrupados em 23 pares, 22 autossomos e 1 par alossômico sexual, que se difere para o macho é XY e para fêmea XX. Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções…

nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os pacientes atendidos no Conjunto Hospitalar de Sorocaba atendidos entre os anos de 2000 e 2010 com hipótese diagnóstica das principais cromossomopatias, para isso foram…

Cariótipo humano O cariótipo humano O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes…

Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das…

retrospectivamente os dados clínicos e anatomopatológicos, bem como a definição do sexo de criação. Resultados: A queixa prevalente foi ambigüidade genital (34 em 36 casos) e a mediana da idade à primeira consulta foi de 20 meses. A opção para o sexo feminino foi tomada em 55,6% dos pacientes. Prevaleceu o cariótipo 46,XX (47,2%) seguido por mosaicos (27,8%). O SRY foi negativo em todos os pacientes com cariótipo 46,XX e a gônada mais freqüentemente encontrada foi ovotéstis…

Mongolismo: 1 cromossomo a mais no par de cromossomos 21 – Trissomia do 21 Cariótipo 47 XY/XX +21 Sinais Clínicos: cabeça pequena com a face achatada, olhos com os cantos externos puxados para cima, boca pequena com língua de tamanho normal. Síndrome de Patau: 1 cromossomo a mais no par de cromossomos 13 – Trissomia do 13. Cariótipo 47, XY/XX +13 (vive no Maximo 3 anos) Sinais Clínicos: cabeça pequena, olhos afastados, orelhas malformadas, anomalias severas no coração, sistema…

Qual o cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia b)Haploidia c) Poliploidia d)Monossomia e) Trissomia 6- Síndrome detectada logo após o nascimento e se faz necessário administrar hormônios no paciente é: a) Down b) Patau c)Edward d)Klinifelter e)Turner 7- Quando ocorre a modificação no material genético como a diminuição ou aumento de um ou mais cromossomos, denominamos: a) Monossomia …

FUNÇÕES DA HETEROCROMATINA 1. 2. 3. 4. 5. Protecção da eucromatina contra quebras e rearranjos Regulação do emparelhamento dos cromossomas Controlo dos mecanismos de transporte ao nível dos poros nucleares Estabilização de certas regiões cromossómicas, ex.: os centrómeros e os telómeros Contribuição para a especiação e evolução, devido a facilidade com que se dão rearranjos cromossómicos nestas zonas que conduzem a evolução dos cariótipos, bem como o…