Má Formação Genética

pessoais, autonomia em casa, competências pessoais, comportamentos comunitários, auto direcção, saúde e segurança entre outras ocorrendo durante a fase do desenvolvimento. O deficiente mental depara-se como uma serie de problemas específicos na formação da sua personalidade, sendo assim, procura-se através deste tema compreender as dificuldades encarradas pelas crianças durante a sua participação nas actividades. O presente trabalho, resulta de uma leitura de vários artigos que falam…

Paula Cunha1 Roseane Lopes da Silva-Grecco2 Sueli Riul da Silva3 Marly Aparecida Spadotto Balarin4 Os avanços na área de Genética Humana estão revolucionando o entendimento de saúde-doença, tornando-se um desafio e um impacto na expansão do papel da enfermagem. O objetivo do presente estudo foi identificar o conhecimento da equipe de enfermagem frente anomalias genéticas. Trata-se de um estudo exploratório-descritivo e transversal, realizado através de entrevista com 171…

Doenças Genéticas Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro…

dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. As características principais da doença de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo…

PSICOLOGIA Assunto: Complicações Genéticas e Aborto Natural Complicações Genéticas. Complicações Genéticas Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor. Uma mutação é definida como qualquer alteração…

proporcionando o seu desenvolvimento durante o período gestacional. Além de proteger o embrião contra choques mecânicos, também impede a transposição de impurezas e contaminação contra micro-organismos patogênicos, bem como auxilia a manutenção da nutrição (formação da placenta e cordão umbilical); Tubas uterinas ou trompas de falópio: são obductos que possuem numerosos cílios em sua superfície interna, desempenhando a função de transportar o “óvulo” (ovócito secundário) do ovário até…

................................................................................... 36 Introdução As arrebatações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologia genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a cito genética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, patau, tunner, Klinefelter,…

60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos. As principais características dos portadores dessa síndrome são: graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais e…

altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos. Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade. Fenilcetonúria – é uma doença…

c a p í t u lo 1 Neste capítulo você irá entender os mecanismos de transmissão dos genes, baseados no modelo da genética mendeliana e seus desdobramentos, e aplicar esses conhecimentos no entendimento de situações-exemplo na espécie humana, nos animais e nas plantas. c a p í t u lo 1 Os mecanismos da hereditariedade Os Mecanismos da Hereditariedade 11 Introdução O interesse humano em compreender os mecanismos da reprodução e da hereditariedade existe desde a Antiguidade.…