Mutação Numerica

1. INTRODUÇÃO As síndromes cromossômicas são provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um…

lateral se divide em duas camadas. A camada interna une-se a endoderme formando a esplacnopleura. 17. Fale sobre a origem do mesoderma intra-embrionário. 18. A partir das síndromes abaixo, fale se é por anormalidade numérica, estrutural ou por mutação: a) Síndrome de Prader Willi b) Síndrome de Patau c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Angelman e) Síndrome de Down f) Síndrome de Ewards g) Síndrome do Miado de Gato h) Síndrome do X frágil i) Acondroplasia …

Podem ser gênicas ou cromossômicas. A. Mutações gênicas: são alterações na seqüência dos nucleotídeos de um locus gênico (perda, ganho ou substituição) que ocorre durante a duplicação do DNA. Gene A Mutação Gene a Proteína A Proteína a A.1- Fibrose cística: produção de muco espesso produzido pelas glândulas exócrinas e os pulmões. Combate…

essencial e a doutrina dos números. Os pitagóricos se interessavam pelo estudo das propriedades dos números. Para eles,o número , sinônimo de harmonia feito da soma de pares e ímpares,expressando relações que se encontram em constante processo de mutação, era considerado como a essência das coisas,tendo como base a teoria da harmonia das esferas. Enquanto visitava o egito,ficou impressionado com as pirâmides,foi onde desenvolveu o Torema de Pitágoras, onde é possível…

embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Síndrome de Turner: a síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de…

cromossomos e genes para melhor compreensão das anomalias genéticas que serão abordadas, será explicado sobre os dois tipos de anomalias. As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do indivíduo) ou estruturais (quando o número ainda é igual a 46 cromossomos, mas há algum problema na estrutura de um ou mais cromossomos). Estrutural As alterações cromossomiais…

ressonância magnética auxiliam também na confirmação do diagnóstico. Não existe um tratamento efetivo para esta síndrome, sendo que o mesmo visa somente abrandar os sintomas da malformação cerebral. Síndrome do triplo x - É uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem…

Klinefelter, etc.). As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente…

poder de resolução é função do comprimento de onda de luz visível utilizada (400 a 700 nm) e da abertura numérica (uma medida de capacidade de concentrar luz). O limite de resolução é obtido com o menor comprimento de onda da luz visível e com a objetiva de maior abertura numérica. - Lentes de maior aumento ◊ aberturas numéricas maiores 7 Quando as objetivas de 100x ou mais (de grande abertura numérica) são utilizadas, aplica-se uma gota de óleo de imersão de alta pureza entre a espécime…

54. Qual o cariótipo da síndrome de: a) Turner b) Down c) Edwards d) Patau e) Miado de gato f) Angelman g) Prader Willi 55. Das síndrome citadas na questão anterior, diga se são por anormalidades numéricas, estruturais ou por mutação. 56. O que você entende por teratógeno? 57. Quais são os princípios básicos da teratogenese? 58. Indivíduos com Síndrome de Down só ocorrem por trissomia? Sim ou Não? Explique. 59. Explique o gráfico abaixo: [pic]