Mutação Numerica

HENRIQUE MAGALHÃES DA SILVA – B99AFB0 PRISCILA ORTIZ – C2896D5 RENATA BRANDÃO KOSLOWSKI – C1245EB THAINARA TAVARES – C2742C1 ALTERAÇÕES GÊNICAS DA SÍNDROME DE DOWN CAMPINAS-SP 2014 Introdução A Síndrome de Down é causada por uma mutação cromossômica numérica ao nível do cromossomo número 21, sendo esta em sua totalidade ou em porção fundamental deste, havendo, ao invés de duas cromátides, três. Sabe-se que o número de cromossomos presente nas células de uma pessoa que não possui…

tamanho, a forma e o número dos cromossomos são constantes entre os indivíduos de uma mesma espécie. Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma aberração ou mutação cromossômica. As aberrações cromossômicas geralmente causam grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte. ABERRAÇÕES NUMÉRICAS TIPOS EUPLOIDIAS (envolvem genomas inteiros) Monoploidia (n) Triploidia (3n) Poliploidia (4n, 5n, etc.) ANEUPLOIDIAS (envolvem parte do…

mais importante em várias áreas da medicina, o diagnóstico de distúrbios cromossômicos e anomalias cromossômicas, os distúrbios cromossômicos constitui a categoria das doenças genéticas constitucionais ou adquiridas. Podendo haver alterações numéricas ou estruturais, e sendo assim os estudos clínicos dos cromossomos são importantes para auxiliar no diagnóstico e monitoramento em pacientes com alterações, as análises cromossômicas são feitas in-vitro, utilizando tubo a vácuo ou…

uma não disjunção cromossómica durante a formação do espermatozoide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de outro cromossoma X). Como podemos perceber pelo conjunto cromossómico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossemia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De facto, no caso do sexo…

cópia alterada do gene para causar a doença. A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossoma 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historia desta doença na família. Foram estudados 2 casos de gêmeos idênticos com a mesma doença e existem alguns casos em que parece existir um fator hereditário. No entanto, esta doença é considerada basicamente como uma mutação “de novo”. O gene LMNA codifica as proteínas…

e o ambiente em que vivem. A Ecologia pode ser dividida em Autoecologia, Demoecologia e Sinecologia.2 Entretanto, diversos ramos tem surgido utilizando diversas áreas do conhecimento: Biologia da Conservação, Ecologia da Restauração, Ecologia Numérica, Ecologia Quantitativa, Ecologia Teórica, Macroecologia, Ecofisiologia, Agroecologia, Ecologia da Paisagem. Ainda pode-se dividir a Ecologia em Ecologia Vegetal e Animal e ainda em Ecologia Terrestre e Aquática Desequilíbrio Ecológico…

qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um…

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A…

pitagóricos interessavam-se pelo estudo das propriedades dos números. Para eles, o número, sinônimo de harmonia, constituído da soma de pares e ímpares - os números pares e ímpares expressando as relações que se encontram em permanente processo de mutação -, era considerado como a essência das coisas, criando noções opostas (limitado e ilimitado) e sendo a base da teoria da harmonia das esferas. Segundo os pitagóricos, o cosmo é regido por relações matemáticas. A observação dos astros…

harmonia) era considerado como essência das coisas - é constituído então da soma de pares e ímpares, noções opostas (limitado e ilimitado) respectivamente números pares e ímpares expressando as relações que se encontram em permanente processo de mutação, criando a teoria da harmonia das esferas (o cosmos é regido por relações matemáticas). A observação dos astros sugeriu-lhes a idéia de que uma ordem domina o universo. Evidências disso estariam no dia e noite, no alterar-se das estações…