anomalias genéticas

Anomalias
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Hutchinson-Gilford ou progeria Jonathan Hutchinson, foi o primeiro a descrever esta doença, em 1886. Em 1904, Hastings Gilford, realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características. Desses fatos resultou que a forma mais severa desta doença se denominasse Síndrome de Hutchinson-Gilford. Progeria deriva do grego “geras”, que significa velhice. Devido ao fato de ser uma doença muito rara e com uma esperança de vida tão curta, tem sido difícil e demorado o seu estudo. Só em 2003 foi descoberto o gene desta doença. O que é ? A Progeria é uma doença genética extremamente rara e fatal, estimando-se que afete 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos, em todo o mundo. Esta doença afeta ambos os sexos e todas as raças de igual forma.
Desde 1886, foram relatados mais de 130 casos. Embora haja outros tipos de Progeria, a Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford é a mais vulgar e é, atualmente, considerada autossômica dominante, o que quer dizer que basta existir uma cópia alterada do gene para causar a doença. A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossoma 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historia desta doença na família. Foram estudados 2 casos de gêmeos