Mutação Numerica

anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. FIBROSE CÍSTICA Essa doença é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva. Sintomas da Fibrose •

anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. FIBROSE CÍSTICA Essa doença é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva. Sintomas da Fibrose

Doenças Cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à

Síndrome de Down Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Características: - Parte traseira da cabeça achatada; - Língua proeminente; - Olhos ligeiramente puxados; - Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas; - Uma única prega na…

Natureza, Anaximandro- primeiro modelo mecânico do cosmo, o Ilimitado, Anaxímenes- postulou o ar como substância fundamental da Natureza, Heráclito- a substância básica era o fogo,representando o dinamismo,Parmênides- a realidade é imutável,sendo a mutação ilusória,Zenão- o movimento é impossível,Pitágoras- misticismo numérico e matematização da Natureza,Filolau- modelo do cosmo como “fogo central”,Leucipo- matéria é formada por um conjunto de átomos,Démocrito-elaboração mais precisa dos…

dois cromossomas no par 21 e o outro polo não recebe nenhum. Então as células possuem 47 cromossomas ao invés de 46. A segregação incorreta dos cromossomas durante a meiose pode ocorrer tanto nos gâmetas maternos como nos paternos. É assim uma mutação numérica, e como apenas ocorre num par de homólogos é considerada uma aneuploidia, a mais comum entre os seres humanos Existem três tipos essenciais de trissomia 21: Trissomia padrão: o individuo possui 47 cromossomas em todas as células e…

síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John…

descendentes. Patrimônio genético do individuo (Haploide n / Diploide 2n – Homem 23; 46). Quando falamos de genótipo, estamos falando do código de barras da constituição gênica de uma pessoa. O genótipo dificilmente é alterado, apenas em casos de mutação, mas é muito pouco frequente em uma população. O genótipo de um individuo é formado pelo conjunto de genes maternos e paternos. Fenótipo Características especificas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes)…

inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que…

genético, que pode se manifestar ao acaso ou ser induzida. para que a mutação ocorra, é necessário que aconteça algum dano ou erro na sequência de nucleotídeos do DNA todas as células possuem mecanismos de reparação do DNA. Algumas falhas ou danos, no entanto, não podem ser reparados por esses mecanismos. Com isso, ao se replicar, a célula-mãe passa o dano genético às novas células, que começam a manifestá-lo também. Trata-se de uma mutação. existem dois tipos de alterações que levam às…